患者，男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例，首先应做的检查是A.智商测定 B.T、T、TSH测定 C.血钙、血磷测定 D.染色体检查 E.脑CT检查

第1题：

第2题：

10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？

正确答案: 先天性甲状腺功能低下。
检查：T3，T4，TSH。

第3题：

病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）

• A、三氯化铁试验
• B、T3、T4、TSH检查
• C、染色体检查
• D、血离子检查
• E、代谢病筛查

正确答案:B

第4题：

10个月小儿，系双胎34周早产儿之一，有四肢抖动，近1个月面色苍白，烦躁易怒，少哭不笑，原会坐现坐不稳，无发热。为明确诊断，首先应做何种检查（）

• A、血常规
• B、脑电图
• C、头颅CT
• D、脑脊液检查
• E、染色体检查

正确答案:A

第5题：

患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

• A、智商测定
• B、血钙、血磷测定
• C、T3、T4、TSH测定
• D、染色体检查
• E、脑CT检查

正确答案:C

第6题：

第7题：

第8题：

患儿，3岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断。首先应做的检查是（）

• A、智商测定
• B、血钙，血磷测定
• C、T3、T4、TSH测定
• D、染色体检查
• E、脑CT检查

正确答案:C

第9题：

10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）

• A、维生素D
• B、钙剂
• C、甲状腺素
• D、特殊饮食疗法
• E、胃肠动力药

正确答案:C

第10题：

患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）

• A、三氯化铁试验
• B、T₃、T₄、TSH
• C、染色体检查
• D、血离子
• E、代谢病筛查

正确答案:B

第11题：

患儿，男，2岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例，首先应做的检查是（）。

• A、血钙，血磷测定
• B、T3、T4、TSH测定
• C、智商测定
• D、染色体检查
• E、脑CT检查

正确答案:B

第12题：

第13题：