着床前遗传学诊断是指A.胚胎8细胞时单细胞行遗传学检查 B.胎儿脐血细胞染色体检查 C.中孕时行羊水细胞学检查 D.早孕时行绒毛活检 E.胚胎4细胞时单细胞行遗传学检查

第1题：

第2题：

植入前遗传学诊断（PGD）

正确答案:植入前遗传学诊断主要是指在显微操作下从体外受精发育至6～8 个细胞期的胚胎中，活检1～2 个卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体，通过聚合酶链式反应或荧光原位杂交，进行快速遗传学诊断，选择正常胚胎植入宫内，从而获得健康胎儿。

第3题：

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

正确答案:正确

第4题：

异位妊娠是指受精卵着床于子宫体腔以外

正确答案:正确

第5题：

分子遗传学上的颠换是指（）的替换，转换是指（）的替换。

正确答案:嘌呤和嘧啶间；嘌呤和嘌呤，嘧啶和嘧啶间

第6题：

研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（）。

• A、医学遗传学
• B、临床遗传学
• C、群体遗传学
• D、人类遗传学

正确答案:B

第7题：

辅助生殖技术应包括（）

• A、卵浆置换
• B、IVF-ET
• C、IUI
• D、配子输卵管内移植
• E、胚胎植入前遗传学诊断

正确答案:A,B,C,D,E

第8题：

分子遗传学上的颠换是指（）和（）的替换，转换是指的（）或（）的替换。

正确答案:嘌呤；嘧啶；一种嘌呤替代另一种嘌呤；一种嘧啶替代另一种嘧啶

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

关于孕卵着床下列正确的是（　）

• A、囊胚与子宫内膜结合为着床
• B、透明带在着床前消失
• C、着床的先决条件是囊胚和子宫内膜
• D、着床一般在排卵后的6～7天
• E、细胞滋养细胞分泌一种蛋白分解

正确答案:A,B,C,D

第15题：

简述细胞遗传学诊断通用原则。

正确答案: （1）至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。
（2）除了PUBS，应有备份培养以备进一步研究所需。
（3）如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同一个实验室进行上述分析。
（4）诊断失败率不应超过5%。应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措施。在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少1年。
（5）除了PUBS，90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。
（6）不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止。
（7）应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。
（8）对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。

第16题：

异位妊娠是指（）。

• A、孕卵着床于子宫以外
• B、孕卵着床于输卵管
• C、孕卵着床于子宫体腔以外
• D、孕卵着床于腹腔以外

正确答案:C

第17题：

设计试管婴儿没利用到的是下列哪种技术手段（）

• A、体外受精技术
• B、胚胎移植技术
• C、植入前胚胎遗传学诊断技术
• D、转基因技术

正确答案:D

第18题：

运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（）

• A、医学遗传学
• B、人类遗传学
• C、遗传学
• D、优生学

正确答案:A

第19题：

从妇女体内取出卵子，在体外培养一阶段与精子受精，再将发育到一定时期的胚泡移植到妇女宫腔内，使其着床发育成胎儿的全过程（）

• A、人工授精
• B、体外受精与胚胎移植
• C、卵母细胞质内单精子注射
• D、配子移植技术
• E、胚胎植入前遗传学诊断

正确答案:B

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：