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  • 第1题:

    患者女,15岁,因“身高矮于同龄人,青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP 110/70 mmHg;身高161 cm,体重63 kg,指间距154 cm,上部量87 cm,下部量74 cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3 cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑A、先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)

    B、家族性高睾酮血症

    C、特发性中枢性性早熟

    D、卵巢肿瘤

    E、MuCune-Albright综合征

    患者的性早熟不属于A、非GnRH依赖性性早熟

    B、GnRH依赖性性早熟

    C、外周性性早熟

    D、异性性早熟

    E、假性性早熟

    下列实验室检查中符合该患者的是A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低

    B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低

    C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

    D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

    E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低


    参考答案:问题 1 答案:A


    问题 2 答案:B


    问题 3 答案:C

  • 第2题:

    A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
    D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    21-三体综合征( )

    答案:C
    解析:

  • 第3题:

    A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
    D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性睾丸发育不全综合征( )

    答案:B
    解析:

  • 第4题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

    答案:C
    解析:

  • 第5题:

    患者女,15岁,因“身高矮于同龄人,青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP110/70mmHg;身高161cm,体重63kg,指间距154cm,上部量87cm,下部量74cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。下列实验室检查中符合该患者的是()。

    • A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低
    • B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低
    • C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
    • D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
    • E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

    正确答案:C

  • 第6题:

    男性假两性畸形()

    • A、染色体核型46,XY,生殖腺为睾丸
    • B、染色体核型46,XX,生殖腺为睾丸
    • C、染色体核型46,XY,生殖腺为卵巢
    • D、染色体核型46,XX,生殖腺为卵巢
    • E、社会性别为男性

    正确答案:A

  • 第7题:

    单选题
    男性假两性畸形()
    A

    染色体核型46,XY,生殖腺为睾丸

    B

    染色体核型46,XX,生殖腺为睾丸

    C

    染色体核型46,XY,生殖腺为卵巢

    D

    染色体核型46,XX,生殖腺为卵巢

    E

    社会性别为男性


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    如果染色体核型为46,XX,血17a羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为

    A.女性假两性畸形

    B.男性假两性畸形

    C.真良性畸形

    D.性腺发育不全

    E.先天性肾上腺皮质增生


    正确答案:AE

  • 第9题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

    答案:E
    解析:

  • 第10题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    嵌合型Down综合征

    答案:D
    解析:

  • 第11题:

    A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:45,XO
    D.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性睾丸发育不全综合征

    答案:B
    解析:

  • 第12题:

    25岁,女性,婚后2年同居,性生活正常,未孕来诊。14岁初潮,月经稀发3~6月1次,量少,20岁后出现闭经,雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学,初中后矮于大部分同学,比多数女同学有力量。皮肤较黑,男性体态,体毛较多,喉结明显,嗓音男性,体格健壮,身高约154cm。如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为()

    • A、女性假两性畸形
    • B、男性假两性畸形
    • C、真良性畸形
    • D、性腺发育不全
    • E、先天性肾上腺皮质增生
    • F、雄激素不敏感综合征(完全型)
    • G、雄激素不敏感综合征(不完全型)
    • H、男性假女性畸形
    • I、女性假男性畸形

    正确答案:A,E

  • 第13题:

    下列哪项是21-羟化酶缺乏的特异性指标()

    • A、ACTH↑
    • B、睾酮↑
    • C、尿17酮↑
    • D、血17-羟孕酮基础值↑
    • E、醛固酮↑

    正确答案:D

  • 第14题:

    单选题
    男性假两性畸形( )
    A

    染色体核型46XY,生殖腺为睾丸

    B

    染色体核型为46XX,生殖腺为睾丸

    C

    染色体核型为46XY,生殖腺为卵巢

    D

    染色体核为46XX,生殖腺为卵巢

    E

    社会性别为男性


    正确答案: A
    解析: 暂无解析