患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症 B、21-三体综合征 C、Turner综合征 D、Noonan综合征 E、苯丙酮尿症

题目
患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
相似考题

1.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

2.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验 B:尿蝶呤分析 C:血T3、T4、TSH D:骨龄测定 E:染色体核型分析

3. 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓

4.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

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  • 第1题：

    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

    • A、约50％的患儿伴有先天性心脏病
    • B、免疫功能正常
    • C、白血病的发生率较正常儿增高
    • D、性发育延迟
    • E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

    正确答案:B

  • 第2题：

    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、高精氨酸血症
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:A

  • 第3题：

    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、染色体检查
    • C、血清甲状腺素检测
    • D、尿蝶呤分析
    • E、酶学检测

    正确答案:B

  • 第4题：

    单选题
    女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析：
    21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

  • 第5题：

    单选题
    患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    染色体检查

    C

    血清甲状腺素检测

    D

    尿蝶呤分析

    E

    酶学检测


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第7题：

      患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

      • A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
      • B、免疫功能正常
      • C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
      • D、性发育延迟
      • E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

      正确答案:B

    • 第8题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
      A

      21-三体综合征

      B

      高精氨酸血症

      C

      先天性甲状腺功能低下

      D

      苯丙酮尿症

      E

      半乳糖血症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

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