患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查A、染色体检査 B、头颅CT C、血清T3、T4、TSH测定 D、腕部X线摄片 E、测血清苯丙氨酸浓度

题目
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。


为确诊应选择哪项检查

A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
相似考题

1.患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 [问题2][单选题] 该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、苯丙酮尿症 C、佝偻病 D、脑发育不良 E、先天愚型

2.2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括（）A、母亲受孕时年龄过大B、父母智力水平C、遗传因素D、病毒感染E、放射线

3.2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C、眼发育不良、耳道闭锁D、睾丸小、乳房发育E、翼颈、乳头间距宽

4.2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是（）A、脑发育不良B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、佝偻病E、甲状腺功能减低症

参考答案和解析
答案：A
解析：
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。
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  • 第1题：

    单选题
    2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是（）
    A

    脑发育不良

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天愚型

    D

    佝偻病

    E

    甲状腺功能减低症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    单选题
    患儿2岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）
    A

    母亲受孕时年龄过大

    B

    父母智力水平

    C

    遗传因素

    D

    病毒感染

    E

    放射线


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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