参考答案和解析
参考答案:E
更多“患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查 ”相关问题
  • 第1题:

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案:D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D考点:小儿先天疾病鉴别

  • 第2题:

    患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。

    该患儿最可能的诊断是
    A.苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征
    C.呆小症
    D.甲状腺功能低下
    E.黏多糖病

    答案:A
    解析:

    1.尿三氯化铁实验取尿液2~5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如尿中有苯丙氨酸,便出现绿色。但特异性欠佳,有假阳性或假阴性的可能,一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味,皮肤白皙智力低下,所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第3题:

    5岁小儿,不会坐、站,不认人,尿有"鼠尿"味。查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应立即做的检查为

    A.头颅CT
    B.智商测定
    C.脑地形图
    D.尿三氯化铁试验
    E.骨龄测定

    答案:A
    解析:
    毛发枯黄、稀疏,四肢粗短,唇厚,舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

  • 第4题:

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案:D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D。

  • 第5题:

    患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。

    该患儿应首选哪项检查
    A.头颅CT
    B.智力测定
    C.脑地形图
    D.骨龄
    E.尿三氯化铁试验

    答案:E
    解析:

    1.尿三氯化铁实验取尿液2~5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如尿中有苯丙氨酸,便出现绿色。但特异性欠佳,有假阳性或假阴性的可能,一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味,皮肤白皙智力低下,所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】