现已进行新生儿筛查的疾病是( )A、糖原累积病B、先天愚型C、肝豆状核变性D、苯丙酮尿症E、先天性甲状腺功能减低症
题目
现已进行新生儿筛查的疾病是( )
A、糖原累积病
B、先天愚型
C、肝豆状核变性
D、苯丙酮尿症
E、先天性甲状腺功能减低症
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第1题：
下列不属于新生儿疾病筛查项目的是A.新生儿听力筛查
B.苯丙酮尿症的筛查
C.先天性甲状腺功能减退症筛查
D.先天性肾上腺皮质增生
E.新生儿病理性黄疸答案：E解析： -
第2题：
开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告的行为有（）
- A、违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；
- B、未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；
- C、未按规定进行实验室质量监测、检查的；
- D、违反本办法其他规定的。
正确答案:A,B,C,D -
第3题：
新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
正确答案:苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症 -
第4题：
为什么要进行新生儿疾病筛查？
正确答案: （1）先天性代谢性异常和内分泌疾病中，许多疾患在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊；
（2）当症状被注意到时，往往已经存在不可逆的损伤，如：智力低下、癫痫、呆小等，造成严重的身心障碍，给家庭和社会带来沉重的负担；
（3）其中一些疾病如果能够早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生；
（4）需要通过新生儿疾病筛查，争取在症状出现前发现患儿，及早确诊并治疗，确保患儿健康成长。 -
第5题：
新生儿疾病筛查
正确答案:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 -
第6题：
什么是新生儿疾病筛查？
正确答案: 新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些严重危害健康的遗传性、先天性疾病进行群体筛查，早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍而终身残废。目前开展最多的筛查有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。 -
第7题：
如何进行新生儿疾病筛查？
正确答案: 查标本应于新生儿出生喂奶后48～72小时采集，采血时应避免重复一处滴血或未等干燥立即测定。 -
第8题：
填空题新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。正确答案： 苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题如何进行新生儿疾病筛查？正确答案： 查标本应于新生儿出生喂奶后48～72小时采集，采血时应避免重复一处滴血或未等干燥立即测定。解析： 暂无解析 -
第10题：
多选题遗传筛查包括（）A新生儿筛查
B遗传携带者的筛查
C遗传疾病症状前筛查
D产前筛查
E出生缺陷筛查
正确答案： B,D解析： 暂无解析 -
第11题：
多选题现已进行新生儿筛查的疾病是（）A糖原累积病
B先天愚型
C肝豆状核变性
D苯丙酮尿症
E先天性甲状腺功能减低症
正确答案： E,A解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题为什么要进行新生儿疾病筛查？正确答案： （1）先天性代谢性异常和内分泌疾病中，许多疾患在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊；
（2）当症状被注意到时，往往已经存在不可逆的损伤，如：智力低下、癫痫、呆小等，造成严重的身心障碍，给家庭和社会带来沉重的负担；
（3）其中一些疾病如果能够早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生；
（4）需要通过新生儿疾病筛查，争取在症状出现前发现患儿，及早确诊并治疗，确保患儿健康成长。解析： 暂无解析 -
第13题：
新生儿疾病筛查主要筛查（）、（），都是由于先天性（）异常而影响（）的发育。
正确答案:先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；代谢；大脑 -
第14题：
新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病？
正确答案:新生儿疾病筛查主要检查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，听力筛查，眼病筛查。 -
第15题：
国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
正确答案: (1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。
(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。
(3)有准确易行的检查方法。
(4)有行之有效的治疗方法。
(5)有一定的发病率。
(6)国内外将PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。 -
第16题：
新生儿疾病筛查的病种必须是可治性的疾病。
正确答案:正确 -
第17题：
新生儿疾病筛查的目的是什么？
正确答案:提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。 -
第18题：
新生儿出生后应及时进行哪三种疾病筛查？
正确答案:新生儿出生72小时后进行先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症筛查，尽早发现和治疗遗传代谢疾病，防治孩儿呆傻残疾；3个月内进行先性听力筛查，尽早发现治疗听力障碍。政府对农村孕产妇所分娩的新生儿免费进行筛查并对患儿提供免费治疗。 -
第19题：
现已进行新生儿筛查的疾病是（）
- A、糖原累积病
- B、先天愚型
- C、肝豆状核变性
- D、苯丙酮尿症
- E、先天性甲状腺功能减低症
正确答案:D,E -
第20题：
问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。正确答案： (1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。
(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。
(3)有准确易行的检查方法。
(4)有行之有效的治疗方法。
(5)有一定的发病率。
(6)国内外将PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。解析： 暂无解析 -
第21题：
问答题什么是新生儿疾病筛查？正确答案： 新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些严重危害健康的遗传性、先天性疾病进行群体筛查，早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍而终身残废。目前开展最多的筛查有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。解析： 暂无解析 -
第22题：
单选题关于遗传筛查不正确的是（）。A包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查
B筛查方法应统一
C被筛查疾病应在人群中有较高的发病率
D筛查后有治疗和预防的方法
E每个孕妇必须筛查
正确答案： A解析： 暂无解析 -
第23题：
判断题新生儿家庭访视时，如果发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，告知家长到具备筛查条件的医疗保健机构补筛。A对
B错
正确答案： 错解析： 暂无解析 -
第24题：
问答题新生儿出生后应及时进行哪三种疾病筛查？正确答案： 新生儿出生72小时后进行先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症筛查，尽早发现和治疗遗传代谢疾病，防治孩儿呆傻残疾；3个月内进行先性听力筛查，尽早发现治疗听力障碍。政府对农村孕产妇所分娩的新生儿免费进行筛查并对患儿提供免费治疗。解析： 暂无解析