患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠B、终止妊娠C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂D、避免近亲结婚E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗
题目
患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取
A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗
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第1题：
标准型21－三体综合征的核型为 ( )A、47，XY(XX)，+21
B、46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C、46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D、46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E、45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
参考答案：A
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第2题：
以下哪项不是21-三体综合征的核型A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21答案：A解析： -
第3题：
21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()A. 46，XX（XY）
B. 47，XX（XY），+21
C. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21答案：B解析： -
第4题：
21－三体综合征的核型可为( )A、47，XX（或XY），+21
B、46,XX（或XY），-21,+t(21q21q)
C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)
D、46，XX（或XY）／47，+21
E、47,XXY
参考答案：ABCD
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第5题：
21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）答案：C解析：标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），＋21，此型最常见，占95%。