属于多基因遗传病的一项是 ( )A、血红蛋白病B、精神分裂症C、唐氏综合征D、先天性甲状腺功能减退症E、糖原累积症

题目

属于多基因遗传病的一项是 ( )

A、血红蛋白病

B、精神分裂症

C、唐氏综合征

D、先天性甲状腺功能减退症

E、糖原累积症

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1.同时伴有生长落后、智力落后的疾病有A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、黏多糖病C、先天性肾上腺皮质增生症D、先天性甲状腺功能减退症E、苯丙酮尿症

2.属于多基因疾病的一项是( )A．精神分裂症B．血红蛋白病C．21-三体综合症D．先天性甲状腺功能减退症E．糖原累积症

3.最可能的诊断是A．巨结肠B．唐氏综合征C．地方性甲状腺功能减退症D．散发性甲状腺功能减退症E．黏多糖病

4.有黏液性水肿的是( )A、唐氏综合征B、软骨发育不全C、先天性甲状腺功能减退症D、垂体性侏儒症E、甲亢

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  • 第1题：

    属于多基因疾病的一项是（ ）

    A．精神分裂症

    B．血红蛋白病

    C．21-三体综合症

    D．先天性甲状腺功能减退症

    E．糖原累积症


    正确答案：A

  • 第2题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.唐氏综合征，苯丙酮尿症
    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    C.先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    E.唐氏综合征，半乳糖血症

    答案：B
    解析：
    新生儿疾病筛查包括：①听力筛查；②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)，故选B。

  • 第3题：

    患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。

    最可能的诊断是
    A.巨结肠
    B.地方性先天性甲状腺功能减退症
    C.黏多糖病
    D.唐氏综合征
    E.散发性先天性甲状腺功能减退症

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E.唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案：B
    略

  • 第5题：

    先天性甲状腺功能减退症应与以下哪种疾病鉴别

    A、先天性巨结肠
    B、唐氏综合征
    C、佝偻病
    D、粘多糖病
    E、以上均需要鉴别

    答案：E
    解析：
    先天性甲状腺功能减退症应与先天性巨结肠、唐氏综合征、佝偻病及骨骼发育障碍的疾病相鉴别，了解即可。

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