患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠B、终止妊娠C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂D、避免近亲结婚E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗

题目

患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取

A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠

B、终止妊娠

C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂

D、避免近亲结婚

E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗


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参考答案和解析
参考答案:C
更多“患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适 ”相关问题
  • 第1题:

    男性,45岁,4年来进行性全身不自主舞蹈样动作和智能减退,最可能的诊断为

    A、肝豆状核变性

    B、Huntington舞蹈病

    C、迟发性运动障碍

    D、Creutzfeldt-Jakob病

    E、Sydenham舞蹈病


    参考答案:B

  • 第2题:

    17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案:A
    解析:
    这道题是临床病例题,考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误:错选为B。错误辨析:对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准:①肝病史或肝病征/锥体外系病征;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K-F环;④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性;符合①③④很可能为典型肝豆状核变性;符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性;如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性,因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点:正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

  • 第3题:

    肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:

    A.胆道排铜异常

    B.细胞内异常蛋白存在

    C.铜蓝蛋白合成障碍

    D.溶酶体缺陷


    铜蓝蛋白合成障碍

  • 第4题:

    肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:( )

    A.胆道排铜障碍
    B.细胞内异常蛋白存在
    C.铜蓝蛋白合成障碍
    D.溶酶体缺陷

    答案:C
    解析:

  • 第5题:

    代谢异常原因性肝肿大,不包括()

    A血色病

    B肝淀粉样变性

    C结节病

    D肝豆状核变性

    E脂肪肝


    C