患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取
A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗
第1题:
A、肝豆状核变性
B、Huntington舞蹈病
C、迟发性运动障碍
D、Creutzfeldt-Jakob病
E、Sydenham舞蹈病
第2题:
第3题:
肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:
A.胆道排铜异常
B.细胞内异常蛋白存在
C.铜蓝蛋白合成障碍
D.溶酶体缺陷
第4题:
第5题:
代谢异常原因性肝肿大,不包括()
A血色病
B肝淀粉样变性
C结节病
D肝豆状核变性
E脂肪肝