4岁男孩,顺产,出生时正常,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是 ( )A、佝偻病B、先天愚型C、呆小病D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

题目

4岁男孩,顺产,出生时正常,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是 ( )

A、佝偻病

B、先天愚型

C、呆小病

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症


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参考答案和解析
参考答案:D
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  • 第1题:

    低钾性周期性麻痹患者体检时最有价值的发现是

    A、肌力下降,肌张力降低,腱反射减弱

    B、肌力正常,肌张力降低,腱反射减弱

    C、肌力下降,肌张力增高,腱反射亢进

    D、肌力下降,肌张力增高,腱反射消失

    E、肌力下降,腱反射减弱,Babinski征阳性


    参考答案:A

  • 第2题:

    患儿男,1岁1个月。现竖颈差,不会坐。体检见四肢松软,肌张力低下,膝腱反射存在,病情无进行性加重。

    其临床类型属于

    A、强直型
    B、肌张力低下型
    C、痉挛型
    D、手足徐动型
    E、共济失调型

    答案:B
    解析:
    (1)痉挛型以锥体系受损为主。
    (2)不随意运动型以锥体外系受损为主,不随意运动增多。表现为手足徐动、舞蹈样动作、肌张力失调、震颤等。
    (3)强直型以锥体外系受损为主,呈齿轮、铅管样持续性肌张力增高。
    (4)共济失调型以小脑受损为主。
    (5)肌张力低下型。
    (6)混合型同一患儿表现有两种或两种以上类型的症状。

  • 第3题:

    1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )

    A.血糖测定
    B.心电图
    C.尿三氯化铁试验
    D.头颅CT
    E.24小时脑电图监测

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )

    A、血糖测定

    B、心电图

    C、尿三氯化铁试验

    D、头颅CT

    E、24小时脑电图监测


    参考答案:C

  • 第5题:

    三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌;肌张力低下,心肺腹无异常;双手呈通贯手。

    最有可能发生了
    A.呆小病
    B.21-三体综合征
    C.黏多糖病
    D.肝豆状核变性
    E.苯丙酮尿症

    答案:B
    解析:
    1.【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】

    2.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸,流涎,称伸舌样痴呆。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病(常见房、室间隔缺损),因免疫功能低下,易患各种感染。皮肤纹理特征为:通贯手,atd角增大,胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。此时应做染色体核型分析,明确诊断。

    【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】