更多“属于多基因疾病的一项是( )A.精神分裂症B.血红蛋白病C.21-三体综合症D.先天性甲状腺功能减退症E. ”相关问题
  • 第1题:

    下列疾病属于染色体隐性遗传的是

    A.苯丙酮尿症

    B.精神分裂症

    C.糖原累积病

    D.先天性心脏病

    E.21—三体综合征


    正确答案:A

  • 第2题:

    男.1岁。智力低下,表情呆滞,鼻梁扁平,唇厚,舌厚宽伸出口外,皮肤粗糙,苍黄,四肢粗短。最可能的诊断是

    A.糖原累积症

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.21-三体综合征

    D.黏多糖病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案:B

  • 第3题:

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.唐氏综合征,苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

    E.唐氏综合征,半乳糖血症


    正确答案:B

  • 第4题:

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症,21-三体综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

    E.21-三体综合征,半乳糖血症


    正确答案:B
    我国的"母婴保健法"规定:在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15~20周,半乳糖血症应在新生儿期筛查,但并未列入国家规定必须筛查项目,故应选择B。

  • 第5题:

    新生儿女婴过期产,出生体重4kg,两个月后黄疸没完全消退,哭声低哑,手脚凉,吃奶慢,脐疝,便秘,6~7天排便一次,可能的疾病为

    A.散发性先天性甲状腺功能减低症
    B.新生儿溶血病
    C.21-三体综合征
    D.先天性巨结肠
    E.苯丙酮尿症

    答案:A
    解析:

  • 第6题:

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.糖尿病
    E.苯丙酮尿症

    毛发色浅

    答案:E
    解析:

  • 第7题:

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.糖尿病
    E.苯丙酮尿症

    属常染色体隐性遗传

    答案:E
    解析:

  • 第8题:

    患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝。

    最可能的诊断是
    A.巨结肠
    B.地方性先天性甲状腺功能减退症
    C.黏多糖病
    D.唐氏综合征
    E.散发性先天性甲状腺功能减退症

    答案:E
    解析:

  • 第9题:

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.糖尿病
    E.苯丙酮尿症

    常伴有先天性心脏病

    答案:C
    解析:

  • 第10题:

    一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

    A.13-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.21-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减低症

    答案:C
    解析:

  • 第11题:

    具有智力低下及特殊面容的疾病是()

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、原发性免疫缺陷病

    正确答案:A,C

  • 第12题:

    单选题
    属于多基因遗传病的一项是()
    A

    血红蛋白病

    B

    精神分裂症

    C

    唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症

    E

    糖原累积症


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    新生儿女婴过期产,出生体重4公斤,两个月后黄疽没完全消退,哭声低哑,手脚凉,吃奶慢,脐疝,便秘,6~7天排便一次,可能是哪种疾病

    A.散发性先天性甲状腺功能减低症

    B.新生儿溶血病

    C.21-三体综合征

    D.先天性巨结肠

    E.苯丙酮尿症


    正确答案:A

  • 第14题:

    以下哪项不属于遗传性疾病:( )

    A.染色体病

    B.单基因遗传病

    C.先天性畸变

    D.多基因遗传病

    E.线粒体遗传病


    正确答案:C

  • 第15题:

    智能低下,特殊面容是A.先天性甲状腺功能减退症B.佝偻病C.软骨发育不全SXB

    智能低下,特殊面容是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.佝偻病

    C.软骨发育不全

    D.垂体性侏儒症

    E.先天性巨结肠


    正确答案:A
    考点:小儿先天性发育不良的比较

  • 第16题:

    可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症

    B.癫痫

    C.21-三体综合征

    D.粘多糖病

    E.先天性巨结肠


    正确答案:A
    先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症,均可通过实验室检查较易确诊,其余选项均不易筛查出。

  • 第17题:

    小儿最常见的先天性内分泌疾病是

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.先天性生长激素缺乏症
    C.侏儒症
    D.先天性糖尿病
    E.先天性尿崩症

    答案:A
    解析:
    先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的内分泌疾病,是小儿最常见的内分泌疾病。

  • 第18题:

    小儿智能低下,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是

    A.21-三体综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.先天性心脏病
    E.急性风湿热

    答案:A
    解析:
    约50%的21-三体综合症患者伴有先心病。先天性甲状腺功能减低症患儿有心电图改变。

  • 第19题:

    2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.黏多糖病
    C.21-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.肝豆状核变性

    答案:A
    解析:

  • 第20题:

    女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。

    最可能的诊断是
    A.黏多糖病
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.21-三体综合征
    D.骨软骨发育不良
    E.先天性巨结肠

    答案:B
    解析:

  • 第21题:

    患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是( )

    A.先天性甲状腺功能减低症
    B.软骨营养不良
    C.21-三体综合征
    D.苯丙酮尿症
    E.佝偻病活动期

    答案:A
    解析:

  • 第22题:

    下列属于染色体疾病的是

    A.先天性心脏病
    B.脊柱裂
    C.21-三体综合征
    D.先天性髋关节脱位
    E.无脑儿

    答案:C
    解析:
    21-三体综合征,即唐氏综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体疾病和弱智的病因。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型3种类型。

  • 第23题:

    属于多基因遗传病的一项是()

    • A、血红蛋白病
    • B、精神分裂症
    • C、唐氏综合征
    • D、先天性甲状腺功能减退症
    • E、糖原累积症

    正确答案:B