A、皮肤、虹膜色泽变浅B、发热、咳嗽C、特殊面容D、腹泻、呕吐E、皮疹苯丙酮尿症的临床特点是（ ）

题目

A、皮肤、虹膜色泽变浅

B、发热、咳嗽

C、特殊面容

D、腹泻、呕吐

E、皮疹

苯丙酮尿症的临床特点是（ ）

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1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（ ）。A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅E．尿和汗液有鼠臭味

2.苯丙酮尿症特征性的临床表现是A．智力和生长发育落后B．皮肤和虹膜色泽浅C．毛发枯黄、稀疏D．呕吐、喂养困难E．尿及汗液有鼠尿样臭味

3.苯丙酮尿症的临床表现是A、毛发、尿及汗液有气味B、智能发育正常C、皮肤、虹膜色泽变浅D、喂养无困难E、皮肤正常

4.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、智力低下B、尿和汗液有鼠臭味C、惊厥D、毛发、皮肤色泽变浅E、肌张力增高

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

    A．惊厥

    B．智能发育落后

    C．毛发、皮肤色泽变浅

    D．肌张力增高

    E．尿和汗液有鼠臭味


    正确答案：B
    解析：苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

  • 第2题：

    糖原积累症的临床特点是（ ）。

    A.皮肤、虹膜色泽变浅
    B.智商低下，身体发育迟缓
    C.常有湿疹
    D.常有肝、肾损害
    E.身体明显矮小，但身体各部位比例和智力正常

    答案：D
    解析：
    糖原积累症是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，临床症状多于1岁以内出现，表现为肝大，反复发作的低血糖，且可因低糖血症而致智能低下，患儿体型较矮小、脸圆，腹大，颊、臀部脂肪堆积，常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症，乳酸血症，血尿酸增高等。

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )

    A.惊厥
    B.尿和汗液有鼠臭味
    C.智能发育落后
    D.肌张力增高
    E.毛发、皮肤色泽变浅

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    苯丙酮尿症的临床特点是( )

    A、毛发、皮肤色泽变浅

    B、尿和汗液有鼠尿臭味

    C、智力发育落后

    D、肌张力减低

    E、惊厥


    参考答案：ABCDE

  • 第5题：

    唐氏综合征的临床特点是（ ）。

    A.皮肤、虹膜色泽变浅
    B.智商低下，身体发育迟缓
    C.常有湿疹
    D.常有肝、肾损害
    E.身体明显矮小，但身体各部位比例和智力正常

    答案：B
    解析：
    唐氏综合征又称21-三体综合征，主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。

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