3岁小儿,身高80cm,不会叫爸爸妈妈,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌流涎多,体格检查发现有心脏杂音。对该儿童最适宜的辅助检査是下列哪一项()。A.血清TSH、T3、T4检测B.血染色体检查C.尿三氯化铁试验D.血清铜蓝蛋白测定E.骨龄检测

题目
3岁小儿,身高80cm,不会叫爸爸妈妈,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌流涎多,体格检查发现有心脏杂音。对该儿童最适宜的辅助检査是下列哪一项()。

A.血清TSH、T3、T4检测

B.血染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.血清铜蓝蛋白测定

E.骨龄检测


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  • 第1题:

    男孩,1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

    A.血T3、T4、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.尿三氯化铁试验
    D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
    E.血氨基酸分析

    答案:B
    解析:

  • 第2题:

    4岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外,腹胀便秘,四肢短。为协助诊断应首选
    A.尿三氯化铁试验

    B.血钙、磷检测

    C.血T3、T4、TSH测定

    D.染色体核型分析

    E.TRH兴奋试验


    答案:C
    解析:
    先天性甲状腺功能减低症的典型临床 表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿表情呆滞,智商低下,怕冷,有特殊面容,支持本病,应首选血T3、T4 ,TSH测定。

  • 第3题:

    女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。

    要确诊首选的检查是( )
    A.染色体核型分析
    B.血清T、TTSH检测
    C.血、尿氨基酸分析
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血清酶学检查

    答案:A
    解析:

  • 第4题:

    男,6岁,身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸于口外,毛发枯干,发际低,骨龄摄片仅有4枚骨化核。

    为确诊应做的检查是
    A.智能测定
    B.尿三氯化铁实验
    C.尿粘多糖分析
    D.血清T、T、TSH测定
    E.生长激素测定

    答案:D
    解析:
    1.多数先天性甲状腺功能减低症患儿有特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,骨龄落后,智能发育低下。任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T、TSH浓度,如T降低、TSH明显升高即可确诊。外观典型表现如下图:
    2.一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。同时饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

  • 第5题:

    三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌;肌张力低下,心肺腹无异常;双手呈通贯手。

    下列对诊断最有帮助的检查是
    A.脑电图
    B.尿三氯化铁试验
    C.血清T3、T4测定
    D.血清铜蓝蛋白测定
    E.染色体核型分析

    答案:E
    解析:
    1.【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】

    2.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸,流涎,称伸舌样痴呆。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病(常见房、室间隔缺损),因免疫功能低下,易患各种感染。皮肤纹理特征为:通贯手,atd角增大,胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。此时应做染色体核型分析,明确诊断。

    【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】

  • 第6题:

    患儿1岁,不会走路、不会叫爸妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,反应差,皮肤粗糙,有脐疝,下部量短,为确诊应做的检查是()。

    • A、X线腕骨片
    • B、染色体检查
    • C、三氯化铁试验
    • D、GH测定
    • E、血清T4、T3、TSH测定

    正确答案:E

  • 第7题:

    患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第8题:

    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()

    • A、血清TSH、T3、T4测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、染色体核型分析
    • D、骨龄测定
    • E、尿喋呤分析

    正确答案:C

  • 第9题:

    单选题
    患儿,1岁半,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎多,颈短而宽,可能的诊断是()。
    A

    佝偻病

    B

    软骨发育不良

    C

    21-三体综合症

    D

    苯丙酮尿症


    正确答案: C
    解析: 21-三体综合症特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。

  • 第10题:

    单选题
    患儿,男,6岁,身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸于口外,毛发枯干,发际低,骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应做的检查是()
    A

    智能测定

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿黏多糖分析

    D

    血清T3、T4、TSH测定

    E

    生长激素测定


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。为确诊应作的检查是()
    A

    智能测定

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    尿黏多糖分析

    D

    血清T3、T4、TSH测定

    E

    Guthrie细菌生长抑制试验


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是()。
    A

    脑电图

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    血清T3、T4测定

    D

    血清铜蓝蛋白测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

    A:尿三氯化铁试验
    B:尿蝶呤分析
    C:血T3、T4、TSH
    D:骨龄测定
    E:染色体核型分析

    答案:E
    解析:
    傻子+皮肤细腻=21-三体综合征;傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变,所以选E。

  • 第14题:

    患儿,男,6岁,身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸于口外,毛发枯干,发际低,骨龄摄片仅有4枚骨化核。

    为确诊应做的检查是
    A.智能测定
    B.尿三氯化铁试验
    C.尿黏多糖分析
    D.血清T、T、TSH测定
    E.生长激素测定

    答案:D
    解析:

    患儿皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚且常伸于口外,毛发枯干,发际低,身高低于正常,智能落后,骨骼发育迟缓,为先天性甲状腺功能减退症表现,故治疗应补充甲状腺素,11题选B。患儿皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚且常伸于口外,毛发枯干,发际低,身高低于正常,智能落后,骨骼发育迟缓,为先天性甲状腺功能减退症表现,为明确诊断先天性甲状腺功能减退症,应进行相关甲状腺激素水平的测定,故12题选D。

  • 第15题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

    应进行那种检查确诊
    A.染色体检查
    B.血苯丙氨酸浓度
    C.肝脏活检病理学检查
    D.测定血糖
    E.血清铜蓝蛋白

    答案:A
    解析:
    21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

  • 第16题:

    男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检査为

    A.听力测定
    B.胸部X线检査
    C.肝功能测定
    D.染色体核型分析
    E.腹部B型超声检查

    答案:D
    解析:
    [考点]21-三体综合征诊断、检査
    [分析]本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检査。

  • 第17题:

    ? ?男,6岁,身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸于口外,毛发枯干,发际低,骨龄摄片仅有4枚骨化核。

    为确诊应作的检查是

    A、智能测定
    B、尿三氯化铁实验
    C、尿粘多糖分析
    D、血清T3、T4,TSH测定
    E、生长激素测定

    答案:D
    解析:

  • 第18题:

    7岁女孩,身高90cm,仅能数1~20个数。体检:面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小,骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊,应进行的检查是()

    • A、智能测定
    • B、血清T3、T4、TSH测定
    • C、血清生长激素测定
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、尿甲苯胺蓝试验

    正确答案:B

  • 第19题:

    男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()

    • A、腹部B型超声检查
    • B、血生化检测
    • C、脑电图
    • D、染色体检查
    • E、听力测定

    正确答案:D

  • 第20题:

    女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。为确诊应作的检查是()

    • A、智能测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、尿黏多糖分析
    • D、血清T3、T4、TSH测定
    • E、Guthrie细菌生长抑制试验

    正确答案:D

  • 第21题:

    单选题
    5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查( )
    A

    染色体核型分析

    B

    脑电图

    C

    头颅MRI

    D

    甲状腺功能测试

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    7岁女孩,身高90cm,仅能数1~20个数。体检:面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,皮肤粗糙,毛发枯干,表情呆板,腹隆,四肢短小,骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊,应进行的检查是()
    A

    智能测定

    B

    血清T3、T4、TSH测定

    C

    血清生长激素测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    尿甲苯胺蓝试验


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    男患儿1岁,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,通贯手,智商60。确诊需做下述哪项检查?(  )
    A

    骨龄测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血清TSH、T3、T4测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    尿蝶呤分析


    正确答案: A
    解析:
    苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22~q24.1,通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。