一女孩,诊断为21一三体综合征,染色体检查为易位型。下列核型中哪一种最常见( )。A.46,XX,-l3,+t(13q2lq)B.46,XX,-l4,+t(14q2lq)C.46,XX,-l5,+t(15q2lq)D.46,XX,-21,+t(21q21q)E.46,XX,-22,+t(21q21q)

题目

一女孩,诊断为21一三体综合征,染色体检查为易位型。下列核型中哪一种最常见( )。

A.46,XX,-l3,+t(13q2lq)

B.46,XX,-l4,+t(14q2lq)

C.46,XX,-l5,+t(15q2lq)

D.46,XX,-21,+t(21q21q)

E.46,XX,-22,+t(21q21q)


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  • 第1题:

    5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

    A.染色体易位

    B.染色体缺失

    C.染色体倒位

    D.染色体重复

    E.染色体重叠


    正确答案:A

  • 第2题:

    唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是

    A.标准型
    B.D/D易位型
    C.G/G易位型
    D.D/G易位型
    E.嵌合体型

    答案:A
    解析:
    唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:①标准型:占全部病例的95%;②易位型;③嵌合体型。故本题答案为A。

  • 第3题:

    A.18-三体综合征
    B.其他类型染色体病
    C.21-三体综合征标准型
    D.21-三体综合征嵌合型
    E.21-三体综合征D、G易位型

    女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

    答案:E
    解析:

  • 第4题:

    患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

    A、染色体易位
    B、染色体缺失
    C、染色体倒位
    D、染色体重复
    E、染色体重叠

    答案:A
    解析:
    D/G易位最为常见,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),少数为15号染色体。

  • 第5题:

    5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

    A.染色体缺失
    B.染色体重叠
    C.染色体倒位
    D.染色体重复
    E.染色体易位

    答案:E
    解析: