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  • 第1题:

    请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?


    正确答案: 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为45,XO。主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。

  • 第2题:

    7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第3题:

    7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第4题:

    先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()

    • A、染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    • B、染色体核型为:45,XO/46,XX
    • C、染色体核型为:45,XO
    • D、染色体核型为:48,XXXY
    • E、染色体核型为:46,Xdel(Xp)

    正确答案:B

  • 第5题:

    问答题
    请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?

    正确答案: 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为45,XO。主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    配伍题
    肝豆状核变性( )|苯丙酮尿症( )|21-三体综合征( )|先天性卵巢发育不全综合征( )|先天性睾丸发育不全综合征( )
    A

    染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为:45,XO/46,XX

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: E,D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。


    正确答案: 先天性睾丸发育不全,即克氏综合征(Klinefelter综合征)或XXY综合征。核型可有多种改变,其中以47,XXY最典型;其他还有如47,XXY/46,XY等。本病的主要临床表现:男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展,以及身材高大、四肢长等。在青春期之前,患者没有明显的症状;青春期后,逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良,可伴随发生先天性心脏病等,部分病人有智力障碍。

  • 第8题:

    先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。

    • A、45,X
    • B、47,XXY
    • C、47,XYY
    • D、47,XXX

    正确答案:A

  • 第9题:

    先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

    • A、45,XO
    • B、45,XO/46,XX
    • C、46,Xdel(Xp)
    • D、46,XdeI(Xq)
    • E、46,Xi(Xq)

    正确答案:A

  • 第10题:

    问答题
    先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么?

    正确答案: 先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征,主要临床表现是男性不育,第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等,在青春期之前,患者没有明显的症状,青春期后,组建出现睾丸小,阴茎发育不良,精子缺乏,乳房发育女性化,男性第二性征发育不良,可伴随先天性心脏病等,部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变,其中47,XXY最典型;其他还有47,XXY/46,XY等。
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。
    A

    45,X

    B

    47,XXY

    C

    47,XYY

    D

    47,XXX


    正确答案: B
    解析: 暂无解析