关于XSCID的叙述，下列哪项是错误的( )A、为性染色体遗传缺陷B、发病机制为IL-2Rγ链基因突变C、外周血T淋巴细胞减少D、B淋巴细胞数可正常但缺乏功能E、血清Ig水平正常

题目

关于XSCID的叙述，下列哪项是错误的( )

A、为性染色体遗传缺陷

B、发病机制为IL-2Rγ链基因突变

C、外周血T淋巴细胞减少

D、B淋巴细胞数可正常但缺乏功能

E、血清Ig水平正常

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1.白细胞黏附缺陷病1型(LADD-1)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、岩藻糖转移酶基因突变

2.白细胞黏附缺陷病2型(LADD-2)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、岩藻糖转移酶基因突变

3.性连锁重症联合免疫缺陷病发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、腺苷脱氨酶缺乏C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、先天性补体缺陷

4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

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  • 第1题：

    程序外DNA合成试验的遗传学终点为A.基因突变B.染色体畸变C.DNA完整性改变S

    程序外DNA合成试验的遗传学终点为

    A.基因突变

    B.染色体畸变

    C.DNA完整性改变

    D.细胞坏死

    E.细胞恶性转化


    正确答案：C

  • 第2题：

    下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）。

    A．单基因突变可以导致遗传病
    B．染色体结构的改变可以导致遗传病
    C．近亲婚配可以增加隐性遗传病的发病风险
    D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

    答案：D
    解析：
    人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。D错误，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。

  • 第3题：

    【单选题】关于XSCID，下列哪一项描述错误

    A．为性染色体遗传缺陷

    B．发病机制为IL-2Rγ链基因缺陷

    C．患者外周血T细胞减少

    D．患者体内B细胞数可正常但缺乏功能

    E．血清Ig水平正常


    血清Ig水平正常

  • 第4题：

    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是( )①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别

    A.①②
    B.②③
    C.③④
    D.①④
    E.②④

    答案：A
    解析：
    ③错误：基因突变和染色体畸变都是遗传物质的改变，由遗传物质改变引起的变异都是可遗传的，遗传效应无大小之分。④错误：染色体畸变可通过细胞检查鉴别其染色体数目或结构是否发生了改变，而基因突变则可通过其指导蛋白质的合成，最终是否引起生物性状的改变来鉴别。

  • 第5题：

    219、下列关于编码IL-2R的γ链基因突变产生的后果描述中正确的是

    A．病症较轻，不会危及患儿生命

    B．只会导致体液免疫缺陷

    C．只会导致细胞免疫缺陷

    D．会同时导致体液免疫与细胞免疫缺陷

    E．以上都不对


    C

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