女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为A、先天性心脏病B、21-三体综合征C、先天性甲状腺功能低下症D、苯丙酮尿症E、垂体发育异常

题目

女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。人院初诊为

A、先天性心脏病

B、21-三体综合征

C、先天性甲状腺功能低下症

D、苯丙酮尿症

E、垂体发育异常


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  • 第1题:

    三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。

    A.染色体核型分析

    B.血TSH测定

    C.胸部x线摄片

    D.心脏B超检查

    E.血清苯丙氨酸测定


    正确答案:A

  • 第2题:

    女孩,2岁,身长60Bm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断

    A、苯丙酮尿症
    B、营养不良
    C、21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、佝偻病

    答案:C
    解析:
    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。
    所以此题选21-三体综合征。

  • 第3题:

    女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部2-3/6级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。该患儿入院初诊为

    A.21-三体综合征

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.苯丙酮尿症

    D.垂体发育异常


    B

  • 第4题:

    女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断

    A、苯丙酮尿症
    B、营养不良
    C、21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、佝偻病

    答案:C
    解析:
    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。
    所以此题选21-三体综合征。

  • 第5题:

    女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,最可能的诊断是()
    A.营养不良
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小症
    D.21-三体综合征
    E.生长激素分泌不足


    答案:D
    解析:
    患儿2岁,体格和智力发育落后,特殊面容,出现伸舌样痴呆,四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症,有生理功能低下,舌大而厚,不伸出,外貌无本症表现;苯丙酮尿症智力发育落后明显,多有惊厥,外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。