着色性干皮病的分子基础是A、NA+泵激活引起细胞失水 B、温度敏感性转移酶类失活 C、紫外线照射损伤DNA修复 D、利用维生素A的酶被光破坏 E、DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏

题目
着色性干皮病的分子基础是

A、NA+泵激活引起细胞失水
B、温度敏感性转移酶类失活
C、紫外线照射损伤DNA修复
D、利用维生素A的酶被光破坏
E、DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
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1.着色性干皮病的特征，除外A、光敏感B、色素改变C、皮肤过早老化D、癌变E、毛发增加

2.与DNA修复有关的疾病是( )。A、痛风症B、卟啉症C、着色性干皮病D、黄疸E、黄嘌呤尿症

3.以下哪种病不是遗传性疾病（　）A、扁平苔癣B、雀斑C、毛囊角化病D、着色性干皮病E、鱼鳞病

4.与DNA修复过程缺陷有关的疾病是（ ）A、痛风B、黄疸C、卟啉病D、着色性干皮病E、黄嘌呤尿症

参考答案和解析
答案：E
解析：
着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶或酶活性极度低下，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。所以着色性干皮病的分子基础是DNA损伤修复的缺陷。
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  • 第1题：

    下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关（）

    • A、痛风
    • B、黄疸
    • C、蚕豆病
    • D、着色性干皮病
    • E、卟啉病

    正确答案:D

  • 第2题：

    着色性干皮病


    正确答案:是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。

  • 第3题：

    以下疾病中主要好发于婴儿且与血锌浓度降低有关的是（）

    • A、着色性干皮病
    • B、掌跖角化病
    • C、肠病性肢端皮炎
    • D、急性发热性嗜中性皮病

    正确答案:C

  • 第4题：

    着色性干皮病是人类的一种遗传性皮肤病，该病的分子基础是（）。

    • A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
    • B、DNA修复能力缺陷
    • C、DNA聚合酶Ⅲ缺失
    • D、受紫外线照射后诱导合成了有毒化学物质
    • E、阳光照射引起转移酶的失活

    正确答案:B

  • 第5题：

    着色性干皮病的分子基础是（）。

    • A、Na+泵激活引起细胞失水
    • B、温度敏感性转移酶类失活
    • C、紫外线照射损伤DNA修复
    • D、利用维生素A的酶被光破坏
    • E、DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    与DNA修复过程缺陷的病症是（）。
    A

    痛风

    B

    血尿

    C

    糖尿病

    D

    酮血症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    名词解释题
    着色性干皮病

    正确答案： 是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    以下疾病中主要好发于婴儿且与血锌浓度降低有关的是（）
    A

    着色性干皮病

    B

    掌跖角化病

    C

    肠病性肢端皮炎

    D

    急性发热性嗜中性皮病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    下列哪些不是着色性干皮病的分子基础（）。

    • A、Uvr类蛋白缺乏
    • B、DNA-polδ基因缺陷
    • C、DNA-polε基因突变
    • D、LexA类蛋白缺乏
    • E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）

    正确答案:A,B,C,D

  • 第10题：

    着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？


    正确答案:（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
    （2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。

  • 第11题：

    与DNA修复过程缺陷的病症是（）。

    • A、痛风
    • B、血尿
    • C、糖尿病
    • D、酮血症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:E

  • 第12题：

    着色性干皮病的特征，除外

    • A、光敏感
    • B、色素改变
    • C、皮肤过早老化
    • D、癌变
    • E、汗斑

    正确答案:E

  • 第13题：

    单选题
    与DNA修复过程缺陷有关的疾病是（　　）。
    A

    卟啉病

    B

    痛风

    C

    蚕豆病

    D

    着色性干皮病

    E

    黄疸


    正确答案： A
    解析：
    人类有一种隐性遗传病称为着色性干皮病，发病机制与DNA修复有缺陷相关。

  • 第14题：

    单选题
    着色性干皮病的分子基础是（）。
    A

    Uvr类蛋白缺乏

    B

    DNA-polδ基因缺陷

    C

    DNA-polε基因突变

    D

    LexA类蛋白缺乏

    E

    XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    着色性干皮病的分子基础是（）
    A

    Na+泵激活引起细胞失水

    B

    温度敏感性转移酶类失活

    C

    紫外线照射损伤DNA修复

    D

    利用维生素A的酶被光破坏

    E

    DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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