开展新生儿疾病筛查属于A.遗传病一级预防 B.遗传病三级预防 C.遗传病二级预防 D.不属于遗传病预防 E.遗传咨询

第1题：

第2题：

第3题：

开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告的行为有（）

• A、违反《新生儿疾病筛查技术规范》的；
• B、未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的；
• C、未按规定进行实验室质量监测、检查的；
• D、违反本办法其他规定的。

正确答案:A,B,C,D

第4题：

国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。

正确答案: (1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。
(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。
(3)有准确易行的检查方法。
(4)有行之有效的治疗方法。
(5)有一定的发病率。
(6)国内外将PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。

第5题：

为什么要进行新生儿疾病筛查？

正确答案: （1）先天性代谢性异常和内分泌疾病中，许多疾患在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊；
（2）当症状被注意到时，往往已经存在不可逆的损伤，如：智力低下、癫痫、呆小等，造成严重的身心障碍，给家庭和社会带来沉重的负担；
（3）其中一些疾病如果能够早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生；
（4）需要通过新生儿疾病筛查，争取在症状出现前发现患儿，及早确诊并治疗，确保患儿健康成长。

第6题：

新生儿疾病筛查中心应当开展哪些工作？

正确答案: （1）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗；
（2）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；
（3）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；
（4）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工。

第7题：

诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。

正确答案:正确

第8题：

如何进行新生儿疾病筛查？

正确答案: 查标本应于新生儿出生喂奶后48～72小时采集，采血时应避免重复一处滴血或未等干燥立即测定。

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

新生儿疾病筛查主要筛查（）、（），都是由于先天性（）异常而影响（）的发育。

正确答案:先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；代谢；大脑

第15题：

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病？

正确答案:新生儿疾病筛查主要检查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，听力筛查，眼病筛查。

第16题：

若医疗机构尚未开展新生儿疾病筛查，可不告知新生儿家长。

正确答案:错误

第17题：

《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。

正确答案:错误

第18题：

新生儿疾病筛查

正确答案:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第19题：

什么是新生儿疾病筛查？

正确答案: 新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些严重危害健康的遗传性、先天性疾病进行群体筛查，早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍而终身残废。目前开展最多的筛查有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：