患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XX B.45,XX,-21,+t(14q21q) C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)

题目
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
相似考题

1.唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是A、标准型B、D/D易位型C、G/G易位型D、D／G易位型E、嵌合体型

2.患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为A、10%B、20%C、1%D、100%E、50%

3.患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

4.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%

更多“患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为”相关问题

  • 第1题：

    （2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为

    A.10%

    B.20%

    C.1%

    D.100%

    E.50%


    正确答案：A

  • 第2题：

    D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

    • A、46，XX
    • B、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
    • C、46，XY，-14，+t（14q21q）
    • D、46，XX，-14，-21，+t（14q21q）
    • E、45，XX，-14，+t（14q21q）

    正确答案:B

  • 第3题：

    2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

    • A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
    • B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
    • C、46，XX，-14，+t（14q21q）
    • D、46，XX，-21，+t（14q21q）
    • E、46，XX

    正确答案:A

  • 第4题：

    D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。

    • A、46，XX
    • B、46，XX，-14，+t（14q，21q）
    • C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）
    • D、46，XX，-21，+t（14q，21q）
    • E、45，XX，-21，+t（14q，21q）

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D、G易位型

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征嵌合型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）
    A

    标准型

    B

    D/D易位型

    C

    G/G易位型

    D

    D／G易位型

    E

    嵌合体型


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
    A

    母亲为D/G平衡易位携带者

    B

    母亲为21q22q平衡易位携带者

    C

    父亲为D/G平衡易位携带者

    D

    母亲为21q21q易位携带者

    E

    父亲为21q22q平衡易位携带者


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46，XY，-14，+t（14q21q）

    B

    46，XX，-21，+t（21q21q）

    C

    46，XY，-21，+t（14q21q）

    D

    47，XY，+21

    E

    46，XX/47，XY，+21


    正确答案： C,D
    解析： 唐氏综合征标准型核型为47，XY(XY)，+21；D／G易位核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)；G/G易位核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)；嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。

  • 第9题：

    单选题
    唐氏综合征G/G易位核型为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21/21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是（　　）。
    A

    4%

    B

    2%～4%

    C

    10%

    D

    1%

    E

    100%


    正确答案： C
    解析：
    易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：①如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；②如父方为D/G易位，则风险率为4%；③绝大多数G/G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患唐氏综合征。

  • 第11题：

    单选题
    2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
    A

    45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

    B

    45，XX，-15，-21，+t（15q22q）

    C

    46，XX，-14，+t（14q21q）

    D

    46，XX，-21，+t（14q21q）

    E

    46，XX


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是

    A.标准型
    B.D/D易位型
    C.G/G易位型
    D.D／G易位型
    E.嵌合体型

    答案：A
    解析：
    唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：①标准型：占全部病例的95%;②易位型；③嵌合体型。故本题答案为A。

  • 第13题：

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。


    正确答案:47，XX，21

  • 第14题：

    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

    • A、10%
    • B、20%
    • C、1%
    • D、100%
    • E、50%

    正确答案:A

  • 第15题：

    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:B

  • 第16题：

    单选题
    患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D、G易位型

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征嵌合型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    唐氏综合征D/G易位核型为（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为
    A

    10%

    B

    20%

    C

    1%

    D

    100%

    E

    50%


    正确答案： B
    解析：

  • 第19题：

    单选题
    患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）
    A

    10%

    B

    20%

    C

    1%

    D

    100%

    E

    50%


    正确答案： C
    解析： 如母方为D/G平衡易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为n/o平衡易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常。但亦有母亲为易位携带者，其下一代100%为本病。

  • 第20题：

    配伍题
    女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（　）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（　）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D/G易位型

    C

    21-三体综合征G/G易位型

    D

    21-三体综合征嵌合型核型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。

    正确答案： 47，XX，21
    解析： 暂无解析

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