A.先天性甲状腺功能减退症 B.佝偻病 C.21-三体综合征 D.糖尿病 E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传

题目
A.先天性甲状腺功能减退症
B.佝偻病
C.21-三体综合征
D.糖尿病
E.苯丙酮尿症

属常染色体隐性遗传
相似考题

1.惊厥见于（ ）A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.两者均有D.两者均无

2.智力低下见于A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.两者均有D.两者均无惊厥见于A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.两者均有D.两者均无汗及尿液为鼠臭气味见于A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.两者均有D.两者均无请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

3.导致先天性甲状腺功能减退症的原因有（ ）。A．甲状腺发育异常B．甲状腺激素合成障碍C．垂体促甲状腺激素分泌障碍D．靶器官反应性低下E．以上都不是

4.智力低下见于（ ）A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.两者均有D.两者均无

更多“A.先天性甲状腺功能减退症 ”相关问题

  • 第1题：

    先天性甲状腺功能减退症的最主要原因是

    A．甲状腺不发育或发育不良

    B．甲状腺激素合成途径缺陷

    C．激素缺乏

    D．孕母服用抗甲状腺药物

    E．碘缺乏


    正确答案：A
    甲状腺不发育或发育不良是造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因。

  • 第2题：

    甲状腺功能减退症最主要的病因

    A．原发性甲状腺功能减退症

    B．继发性甲状腺功能减退症

    C．甲状腺激素抵抗综合征

    D．甲状腺癌

    E．下丘脑性甲状腺功能减退症


    正确答案：A

  • 第3题：

    智能低下,特殊面容是A.先天性甲状腺功能减退症B.佝偻病C.软骨发育不全SXB

    智能低下，特殊面容是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.佝偻病

    C.软骨发育不全

    D.垂体性侏儒症

    E.先天性巨结肠


    正确答案：A
    考点：小儿先天性发育不良的比较

  • 第4题：

    散发性先天性甲状腺功能减退症病因中不包括 ( )

    A.甲状腺不发育或发育不全

    B.甲状腺素合成障碍

    C.促甲状腺激素缺乏

    D.甲状腺或靶器官反应低下

    E.碘缺乏


    正确答案：E

  • 第5题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E.21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B
    我国的"母婴保健法"规定：在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15～20周，半乳糖血症应在新生儿期筛查，但并未列入国家规定必须筛查项目，故应选择B。

  • 第6题：

    先天性甲状腺功能减退症的最常见的原因是

    A.甲状腺胚胎发育异常
    B.甲状腺激素的靶器官反应性低下
    C.促甲状腺激素缺乏
    D.甲状腺素合成途径缺陷
    E.碘缺乏

    答案：A
    解析：
    甲状腺不发育或发育不良是造成先天性甲状腺功能低下的最主要原因。【该题针对“基础知识-先天性甲状腺功能减低症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第7题：

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.糖尿病
    E.苯丙酮尿症

    常伴有先天性心脏病

    答案：C
    解析：

  • 第8题：

    造成先天性甲状腺功能减退症的主要原因是________，其次为________。


    正确答案:甲状腺发育不良；甲状腺合成途径中酶缺陷

  • 第9题：

    简述先天性甲状腺功能减退症的典型症状。


    正确答案:特殊面容；生长发育落后；生理功能低下；智力低下。

  • 第10题：

    引起先天性甲状腺功能减退症的原因有（）

    • A、碘缺乏
    • B、甲状腺发育异常
    • C、靶器官反应低下
    • D、甲状腺激素合成障碍
    • E、垂体促甲状腺激素分泌障碍

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第11题：

    填空题
    造成先天性甲状腺功能减退症的主要原因是________，其次为________。

    正确答案： 甲状腺发育不良,甲状腺合成途径中酶缺陷
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： E
    解析： 新生儿疾病筛查包括：
    ①听力筛查；
    ②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH），故选B。

  • 第13题：

    以下哪项不是先天性甲状腺功能减退症表现

    A．发病年龄较早

    B生长缓慢

    C．智力低下

    D．骨龄落后

    E．TSH降低


    正确答案：E
    76.答案[E]
    解析：先天性甲状腺功能减退症的主
    要病因是甲状腺先天发育不良、异位或甲
    状腺激素合成过程中酶缺陷，造成甲状腺
    激素分泌减少，通过反馈调节垂体促甲状
    腺激素分泌明显增多，故最主要的实验室
    诊断依据是垂体TSH分泌增多。临床表
    现为发病年龄较早、生长缓慢、智力低下
    及骨龄落后。

  • 第14题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E.唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案：B
    略

  • 第15题：

    先天性甲状腺功能减退症最大的危害是造成 ( )

    A.运动功能发育迟缓

    B.生理功能低下

    C.消化功能低下

    D.智力发育低下

    E.造血功能低下


    正确答案：D

  • 第16题：

    不符合先天性甲状腺功能减退症表现的是A.生长缓慢B.智力低下C.TSH降低SXB

    不符合先天性甲状腺功能减退症表现的是

    A.生长缓慢

    B.智力低下

    C.TSH降低

    D.骨龄落后

    E.发病年龄较早


    正确答案：C
    此题主要考查考生对原发性与继发性甲状腺功能减退症的鉴别。先天性甲状腺功能减退症属于原发性甲减，主要病因是甲状腺先天发育不良、异位或甲状腺激素合成过程中酶缺陷，造成甲状腺激素分泌减少，通过反馈调节垂体促甲状腺激素分泌明显增多，故最主要的实验室诊断依据是垂体TSH分泌增多。继发性甲状腺功能减退症是因垂体或下丘脑病变分泌TSH或TRH（促甲状腺激素释放激素）减少而造成甲状腺分泌甲状腺激素减少。

  • 第17题：

    对先天性甲状腺功能减退症，新生儿筛查测定的项目是


    答案：C
    解析：

  • 第18题：

    患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。

    最可能的诊断是
    A.巨结肠
    B.地方性先天性甲状腺功能减退症
    C.黏多糖病
    D.唐氏综合征
    E.散发性先天性甲状腺功能减退症

    答案：E
    解析：

  • 第19题：

    先天性甲状腺功能减退症分为________和________两类。


    正确答案:散发性；地方性

  • 第20题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第21题：

    先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现有哪些?


    正确答案: ①特殊面容：皮肤粗糙发黄，毛发稀少，面部黏液水肿、眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外；②生长发育障碍：身材矮小，躯干长而四肢短小，动作发育迟缓；③智能低下：表情呆板，神经反射迟钝；④各种生理功能低下：安静少哭，进食少，嗜睡，体温低而怕冷；脉搏及呼吸缓慢，心音低钝，腹胀和便秘。

  • 第22题：

    填空题
    先天性甲状腺功能减退症分为________和________两类。

    正确答案： 散发性,地方性
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    关于甲状腺功能减退症，叙述正确的是（）
    A

    对疑有婴幼儿先天性甲状腺功能减退症者，可用甲状腺摄碘率试验检测

    B

    骨龄测定对于诊断甲状腺功能减退症应用价值较大

    C

    不论何种原因造成的甲状腺功能减退症都需要甲状腺素终生治疗

    D

    地方性甲状腺功能减退症是甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致

    E

    散发性甲状腺功能减退症是碘缺乏所致


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    D

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： D
    解析： 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

相关内容