知识点:21-三体综合症 男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断 A.糖原累积综合症 B.苯丙酮尿症 C.肝豆综合症 D.粘多糖病 E. 21 -三体综合症

题目
知识点:21-三体综合症
男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断
A.糖原累积综合症
B.苯丙酮尿症
C.肝豆综合症
D.粘多糖病
E. 21 -三体综合症

相似考题

1.A、常染色体畸变B、常染色体隐性遗传C、伴性遗传D、单基因遗传E、染色体病21-三体综合症的遗传方式是（ ）A．B．C．D．E．

2.21-三体综合症的临床特征是（ ）A．腹痛、呕吐B．腹泻、血便C．身体、智力发育差D．黄疸明显E．发热、咳嗽

3.知识点:21-三体综合症 对21 -三体综合症最有确诊价值的是 A.智力低下 B.特殊面容 C.染色体核型分析 D.通贯手 E.肌张力低下

4.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

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  • 第1题：

    先天愚型染色体大多是

    A.标准型21-三体
    B.以上都不是
    C.G／G易位型21-三体
    D.D／G易位型21-三体
    E.嵌合型21-三体

    答案：A
    解析：

  • 第2题：

    性染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第3题：

    人类唯一能生存的单体综合征是（）

    • A、先天性卵巢发育不全综合症
    • B、21-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、先天性睾丸发育不全综合征
    • E、18-三体综合征

    正确答案:A

  • 第4题：

    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合型

  • 第5题：

    简述21－三体综合症主要的临床特征。


    正确答案: （1）智能低下；
    （2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
    （3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
    （4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
    （5）伴发畸形；
    （6）免疫功能低下。

  • 第6题：

    先天愚型染色体大多是（）

    • A、标准型21-三体
    • B、G／G易位型21-三体
    • C、D／G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、以上都不是

    正确答案:A

  • 第7题：

    问答题
    简述21－三体综合症主要的临床特征。

    正确答案： （1）智能低下；
    （2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
    （3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
    （4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
    （5）伴发畸形；
    （6）免疫功能低下。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    先天愚型染色体核型绝大部分为（）
    A

    嵌合型21-三体

    B

    G／D易位型21-三体

    C

    G／G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    12-三体


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    性染色体病是（）
    A

    21-三体综合症

    B

    猫叫综合症

    C

    18-三体综合症

    D

    睾丸发育不全


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G／G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    先天愚型的核型主要为（）

    • A、标准型21-三体
    • B、D/G易位型21-三体
    • C、G/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、18-三体型

    正确答案:A

  • 第12题：

    常染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第13题：

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）


    正确答案:正确

  • 第14题：

    属于性染色体遗传疾病是（）

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第15题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第16题：

    先天愚型染色体绝大部分为（）

    • A、标准型21-三体
    • B、G/G易位型21-三体
    • C、D/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、12-三体型

    正确答案:A

  • 第17题：

    填空题
    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合型
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列（）染色体畸变所致。
    A

    染色体重叠

    B

    染色体缺失

    C

    染色体倒位

    D

    染色体重复

    E

    染色体易位


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    先天愚型染色体绝大部分为（）
    A

    标准型21-三体

    B

    G/G易位型21-三体

    C

    D/G易位型21-三体

    D

    嵌合型21-三体

    E

    12-三体型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

    正确答案： 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析： 暂无解析

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