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  • 第1题:

    确诊先天愚型的检查为

    A.智商测定
    B.头颅拍片
    C.头颅CT
    D.染色体检查
    E.遗传病史

    答案:D
    解析:
    确诊先天愚型的检查为染色体检查。

  • 第2题:

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有:标准型;易位型、嵌合体型。

  • 第3题:

    先天愚型的死因多为________、___________、___________。


    正确答案:心脏并发症;呼吸道感染;急性白血病

  • 第4题:

    先天愚型( )


      正确答案:D

    • 第5题:

      先天愚型最普遍的情形是()。


      正确答案:第21对染色体异常

    • 第6题:

      下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊:()

      • A、先天愚型
      • B、地中海贫血
      • C、苯丙酮尿症
      • D、白化病

      正确答案:A

    • 第7题:

      先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?


      正确答案:先天愚型患儿的特殊面容:眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。

    • 第8题:

      问答题
      按核型分析先天愚型的分型。

      正确答案: 分型有:标准型;易位型、嵌合体型。
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      单选题
      确诊先天愚型的检查为()
      A

      智商测定

      B

      头颅拍片

      C

      头颅CT

      D

      染色体检查

      E

      遗传病史


      正确答案: D
      解析: 确诊先天愚型的检查为染色体检查。

    • 第10题:

      填空题
      先天愚型是因___________引起的,确诊需做_________检查。

      正确答案: 21号染色体呈三体型,染色体
      解析: 暂无解析

    • 第11题:

      确诊先天愚型的检查为()

      • A、智商测定
      • B、头颅拍片
      • C、头颅CT
      • D、染色体检查
      • E、遗传病史

      正确答案:D

    • 第12题:

      先天愚型的出现与()的年龄有关。


      正确答案:母亲

    • 第13题:

      先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。


      正确答案:21号;三体征

    • 第14题:

      最能确诊先天愚型的是()

      • A、智商的测定
      • B、皮纹的检查
      • C、脑电图的检查
      • D、染色体核型分析
      • E、特殊的面容

      正确答案:D

    • 第15题:

      先天愚型的一般核型是()


      正确答案:47,XX(XY),+21

    • 第16题:

      部分先天愚型患儿智能可基本正常。


      正确答案:正确

    • 第17题:

      填空题
      先天愚型最普遍的情形是()。

      正确答案: 第21对染色体异常
      解析: 暂无解析

    • 第18题:

      单选题
      先天愚型(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第19题:

      单选题
      最能确诊先天愚型的是()
      A

      智商的测定

      B

      皮纹的检查

      C

      脑电图的检查

      D

      染色体核型分析

      E

      特殊的面容


      正确答案: D
      解析: 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。小拇指向内侧弯曲,通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示:根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有:甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血,四种疾病是历年来考试的重点和难点。