A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
题目
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
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第1题：
染色体综合征有：（）。
- A、21-三体综合征
- B、Turner综合征
- C、XXX综合征
- D、XYY综合征
正确答案:A,B,C,D -
第2题：
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:D -
第3题：
21-三体综合征（ ）
正确答案:D -
第4题：
21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。 -
第5题：
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:B -
第6题：
问答题21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？正确答案： 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。解析： 暂无解析 -
第7题：
唐氏综合征就是（）
- A、13-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、21-三体综合征
- D、5P-综合征
正确答案:C -
第8题：
什么是21-三体综合征？
正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。 -
第9题：
胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）
- A、8-三体综合征
- B、13-三体综合征
- C、16-三体综合征
- D、18-三体综合征
- E、21-三体综合征
正确答案:E -
第10题：
小儿染色体病中最常见的为（）
- A、18-三体综合征
- B、13-三体综合征
- C、5P-综合征
- D、21-三体综合征
- E、脆性X体综合征
正确答案:D -
第11题：
具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
- A、21-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、13-三体综合征
- D、9-三体综合征
- E、8-三体综合征
正确答案:C