21-三体综合征患儿的确诊需经A:骨骼X线检查 B:染色体核型检查 C:血清T3、T4检查 D:尿三氯化铁试验 E:血浆游离氨基酸分析

题目
21-三体综合征患儿的确诊需经

A:骨骼X线检查
B:染色体核型检查
C:血清T3、T4检查
D:尿三氯化铁试验
E:血浆游离氨基酸分析
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1.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

2.21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是

3.三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析

4.21一三体综合征患儿的确诊需经A．骨骼X线检查B．染色体核型检查C．血清TSH、T4检查D．尿三氯化铁试验E．血浆游离氨基酸分析

参考答案和解析
答案：B
解析：
本病属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，确诊及分型可按染色体核型分析进行。
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  • 第1题：

    21-三体综合征患儿的确诊需经
    A.骨骼X线检查
    B.染色体核型检查
    C.血清T3、T4检查
    D.尿三氯化铁试验
    E.血浆游离氨基酸分析


    答案：B
    解析：
    考核重点是21-三体综合征的发病机理。本病属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种， 确诊及分型可按染色体核型分析进行。

  • 第2题：

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

  • 第3题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第4题：

    什么是21-三体综合征？


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
    随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第5题：

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）


    正确答案:正确

  • 第6题：

    21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（　）


    正确答案:错误

  • 第7题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第8题：

    对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

    • A、智力低下
    • B、特殊面容
    • C、染色体核型分析
    • D、通贯手
    • E、肌张力低下

    正确答案:C

  • 第9题：

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

    正确答案： （1）主要特征为智能落后
    （2）生长发育迟缓
    （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
    （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
    （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    21-三体综合征患儿的确诊需经（）
    A

    骨骼X线检查

    B

    染色体核型检查

    C

    血清T3、T4检查

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    血浆游离氨基酸分析


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

    正确答案： 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    21-三体综合征患儿有哪些临床表现？


    正确答案: （1）主要特征为智能落后
    （2）生长发育迟缓
    （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
    （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
    （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。

  • 第14题：

    21-三体综合征确诊的依据是（）

    • A、特殊面容
    • B、智能落后
    • C、体格发育落后
    • D、皮肤纹理异常
    • E、染色体检查

    正确答案:E

  • 第15题：

    21-三体综合征的确诊依据（）

    • A、智能落后
    • B、生长发育迟缓
    • C、特殊面容
    • D、染色体核型分析
    • E、皮纹特点

    正确答案:D

  • 第16题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第17题：

      21-三体综合征患儿的确诊需经（）

      • A、骨骼X线检查
      • B、染色体核型检查
      • C、血清T、T检查
      • D、尿三氯化铁试验
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:B

    • 第18题：

      21-三体综合征患儿的确诊需经（）

      • A、骨骼X线检查
      • B、染色体核型检查
      • C、血清T3、T4检查
      • D、尿三氯化铁试验
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:B

    • 第19题：

      女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第20题：

      脑瘫、21-三体综合征及其他原因的发育迟缓患儿，胃食管反流的发生率较正常儿要低。（　）


      正确答案:错误

    • 第21题：

      填空题
      21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

      正确答案： 智能低下,体格发育迟缓,特殊面容
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G／G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      判断题
      21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 对
      解析： 暂无解析

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