对 21-三体综合征最具诊断价值的是 A.智勇发育落后 B.特殊愚型面容 C.体格发育落后 D. 染色体核型分析 E.通贯手

第1题：

第2题：

第3题：

诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

正确答案:先天性甲状腺功能减低症；TSH、T4；染色体核型

第4题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:D

第5题：

21-三体综合征（　）

正确答案:D

第6题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:B

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

• A、智能发育落后
• B、特殊面容
• C、通贯手
• D、伴发畸形
• E、染色体核型分析

正确答案:E

第15题：

对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。（　）

正确答案:错误

第16题：

什么是21-三体综合征？

正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第17题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第18题：

对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

• A、智力低下
• B、特殊面容
• C、染色体核型分析
• D、通贯手
• E、肌张力低下

正确答案:C

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：