孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查 B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C.羊膜腔穿刺性染色体检查 D.行孕早期唐氏筛查 E.行孕中期唐氏筛查

题目
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
相似考题

1.核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?

2.32岁初产妇,孕早期NT筛查、早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查均为低风险。孕中期系统彩超提示左心室强回声点,未于特殊处理。孕30周常规彩超提示胎儿左侧肾盂扩张0.8cm,2周后复查胎儿左侧肾盂扩张1.2cm。你给出的咨询和建议()A.继续观察，无需特殊处理B.建议行无创DNA筛查C.建议行羊水穿刺D.孕晚期复查胎儿肾脏超声E.新生儿复查肾脏超声

3.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

4.32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()A.胎儿染色体异常的风险很高，建议终止妊娠B.建议行产前诊断、核型分析C.建议行无创DNA筛查D.上级医院复查胎儿超声E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况

参考答案和解析
答案：E
解析：
对于生育过唐氏综合症患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)，应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。
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  • 第1题：

    孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

    A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查

    B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

    C、羊膜腔穿刺性染色体检查

    D、行孕早期唐氏筛查

    E、行孕中期唐氏筛查


    参考答案：E

  • 第2题：

    初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

    A.重新做血清学筛查

    B.羊水穿刺，检查AFP水平

    C.超声筛查

    D.CT筛查

    E.羊水穿刺，基因检测


    正确答案：C

  • 第3题：

    临床产前筛查的时机为()。

    A.唐氏综合征为孕中晚期

    B.神经管畸形为22~24周

    C.先天性心脏病为16~18周

    D.唐氏综合征为孕中期

    E.生殖道畸形孕晚期


    正确答案：D

  • 第4题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第5题：

    32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检

    B、胎儿心脏超声检查

    C、经皮脐静脉穿刺

    D、唐氏筛查

    E、糖筛查

    若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺

    B、绒毛活检

    C、B超检查

    D、经皮脐静脉穿刺

    E、不需进一步检查


    参考答案：问题 1 答案：D


    问题 2 答案：E

  • 第6题：

    对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中

    A．FSH、AFP、E2

    B．LH、hCG、P

    C．AFP、FE3、hCG

    D．LH、P、PRL

    E．FSH、LH、FE3


    正确答案：E

  • 第7题：

    针对21-三体综合征，孕中期筛查项目为（）

    • A、AFP、FE3、HCG
    • B、AFP、FE3、DNA
    • C、AFP、CEA、HCG
    • D、CEA、FE3、HCG
    • E、HIV、FE3、HCG

    正确答案:A

  • 第8题：

    唐氏(Down)综合征，又称（　）

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第9题：

    中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

    • A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
    • B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
    • C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
    • D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

    正确答案:C

  • 第10题：

    单选题
    针对21-三体综合征，孕中期筛查项目为（）
    A

    AFP、FE3、HCG

    B

    AFP、FE3、DNA

    C

    AFP、CEA、HCG

    D

    CEA、FE3、HCG

    E

    HIV、FE3、HCG


    正确答案： E
    解析： 产前诊断：高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。孕中期可做三联筛查：检测甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)。

  • 第11题：

    配伍题
    35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）|唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）|性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）|生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）
    A

    1.7％

    B

    1／2

    C

    0.6％

    D

    1％

    E

    3％


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）
    A

    第14天

    B

    第16天

    C

    第18天

    D

    第22天

    E

    第24天


    正确答案： E
    解析： 排卵多发生在两次月经中间，一般在下次月经来潮之前14天左右。

  • 第13题：

    下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )

    A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关

    B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇

    C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症

    D.超声有时不能发现胎儿异常

    E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形


    答案：D

  • 第14题：

    对下列哪些孕妇,应该建议其进行产前诊断()。

    A.产前筛查为低风险的孕妇

    B.本次妊娠有持续性羊水过多，疑有畸胎的孕妇

    C.生育过唇腭裂患儿的孕妇

    D.生育过21—三体儿的孕妇

    E.年龄大于35岁


    正确答案：BCDE

  • 第15题：

    32岁初产妇,妊娠17周,筛查21－三体发病风险概率是1／270,应进一步做的处理是()。

    A.重新做唐氏筛查

    B.羊膜腔穿刺

    C.B超检查

    D.引产

    E.遗传咨询，跟踪随访至分娩后


    正确答案：BE

  • 第16题：

    孕妇，37岁，35岁时第一次怀孕，怀孕11周时自然流产，本次为第2次怀孕，目前孕8周，因少量阴道流血入院，孕妇和家属非常想保住胎儿。对该孕妇入院后的处理措施有( )A、卧床休息

    B、可给予镇静剂

    C、注射黄体酮

    D、口服维生素E

    E、清宫

    F、使用抗生素

    【提示】该孕妇入院后，经治疗好转出院。现已妊娠18周+1天。近一周来自觉胎动，唐氏筛查结果提示：21-三体综合征风险值为1：33。对于该筛查结果，医生应给予的最合理处理是( )A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查

    B、建议该孕妇进行产前诊断，可以不记录

    C、建议该孕妇及早终止妊娠

    D、建议孕妇重新做一次唐氏筛查

    E、强制要求该孕妇做产前诊断

    F、是否做产前诊断与医师无关

    【提示】该孕妇不清楚为什么要接受产前诊断而询问医生。医生向该孕妇解释，接受产前诊断的原因有( )A、年龄为37岁

    B、产前筛查有出生缺陷风险

    C、孕前有长期接触不良环境因素

    D、第一胎自然流产

    E、孕早期保胎史

    F、胎儿发育异常

    为明确诊断，该孕妇还需做的检查是( )A、羊水检查

    B、夫妻双方染色体检查

    C、胎儿多普勒超声检查

    D、胎儿胎盘功能测定

    E、胎儿电子监护

    F、胎儿镜检查

    【提示】医生建议孕妇进行羊水穿刺检查，该孕妇同意做检查。关于进行羊水检查的时间，下列叙述正确的是( )A、妊娠20周

    B、妊娠22周

    C、妊娠24周

    D、妊娠26周

    E、妊娠28周

    F、妊娠30周

    G、妊娠32周

    羊水检查的禁忌证有( )A、孕妇有阴道流血

    B、孕妇有急性生殖道炎症

    C、孕妇体温连续2次超过37.5℃

    D、羊水过少

    E、妊娠高血压疾病

    F、母儿血型不合


    参考答案：问题 1 答案：ABCD


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：ABD


    问题 4 答案：A


    问题 5 答案：A


    问题 6 答案：ABC

  • 第17题：

    临床常见的常染色体疾病除外

    A、唐氏综合征（21-三体综合征）

    B、18-三体综合征

    C、13-三体综合征

    D、5p＇-综合征

    E、X三体综合征


    参考答案：E

  • 第18题：

    阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。

    • A、0.5%
    • B、1%
    • C、1.5%
    • D、2%

    正确答案:A

  • 第19题：

    唐氏综合征就是（）

    • A、13-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、21-三体综合征
    • D、5P-综合征

    正确答案:C

  • 第20题：

    一孕妇38岁，孕18周，医生建议其做的下列检查中哪项是正确的（）

    • A、胎心监护
    • B、妊娠期糖尿病筛查
    • C、产前诊断
    • D、唐氏筛查

    正确答案:C

  • 第21题：

    患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）

    • A、第14天
    • B、第16天
    • C、第18天
    • D、第22天
    • E、第24天

    正确答案:C

  • 第22题：

    单选题
    孕妇，36岁，孕18周，无妊娠合并症，唐氏综合征筛查提示高风险。 该孕妇进行产前检查的间隔时间（）
    A

    1～2周

    B

    3～4周

    C

    1个月

    D

    2个月

    E

    3个月


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    女，37岁，辅助生殖受孕，G1P0。现孕20周，体重80kg。来院咨询检查，病史询问与孕期保健无关的是哪项（）
    A

    有无高血压家族史

    B

    有无糖尿病家族史

    C

    有无内膜异位症史

    D

    是否因多囊卵巢综合征不孕

    E

    是否进行过产前诊断筛查和咨询


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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