患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查 B.胸部X线检查 C.肝功能测定 D.染色体检查 E.听力测定

题目
患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定

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  • 第1题:

    患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

    A、腹部B型超声检查

    B、胸部X线检查

    C、肝功能测定

    D、染色体检查

    E、听力测定


    参考答案:D

  • 第2题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

    A.

    B.

    C.

    D.

    E.


    正确答案:B
    解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

  • 第3题:

    男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

    A.先天性甲低

    B.先天愚型

    C.佝偻病活动期

    D.苯丙酮尿症

    E.先天性脑发育不全


    正确答案:B
    不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通常为21-_体综合征临床表现,又名先天愚型。

  • 第4题:

    8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为

    A.听力测定
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.腹部B型超声检查

    答案:D
    解析:
    根据患儿特殊的面容和通贯掌判断该小儿为21-三体综合征,此病为属于常染色体畸变,染色体检查最有确诊意义。

  • 第5题:

    男性,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

    A:听力测定
    B:胸部X线检查
    C:肝功能测定
    D:染色体检查
    E:腹部B型超声检查

    答案:D
    解析:
    本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容,也称先天愚型,确诊应做染色体检查。

  • 第6题:

    男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()

    • A、腹部B型超声检查
    • B、血生化检测
    • C、脑电图
    • D、染色体检查
    • E、听力测定

    正确答案:D

  • 第7题:

    6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为()

    • A、听力测定
    • B、胸部X线检查
    • C、肝功能测定
    • D、染色体检查
    • E、腹部B型超声检查

    正确答案:D

  • 第8题:

    10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是()

    • A、呆小病
    • B、先天愚型
    • C、佝偻病活动期
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:B

  • 第9题:

    单选题
    6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为()
    A

    听力测定

    B

    胸部X线检查

    C

    肝功能测定

    D

    染色体检查

    E

    腹部B型超声检查


    正确答案: D
    解析: 21-三体综合征的皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大(手掌三叉点移向掌心);第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示:约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

  • 第10题:

    单选题
    10个月男婴,不能独坐。眼距宽,眼裂小。鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯手。该小儿最可能的诊断是()
    A

    呆小病

    B

    先天愚型

    C

    佝偻病活动期

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案: D
    解析: 先天愚型,即21-三体综合征,属于常染色体畸变,主要表现为眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,通贯手。佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋,漏斗胸,O形腿,X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿味。

  • 第11题:

    单选题
    男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为(  )。
    A

    听力测定

    B

    胸部X线检查

    C

    肝功能测定

    D

    染色体核型分析

    E

    腹部B型超声检查


    正确答案: D
    解析:
    本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

  • 第12题:

    配伍题
    1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()|2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案: B,E
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


    正确答案:B

  • 第14题:

    男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为

    A.胸部X线

    B.听力测定

    C.肝功能测定

    D.染色体核型分析

    E.腹部B超


    正确答案:D
    解析:本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

  • 第15题:

    6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为

    A.听力测定

    B.胸部X线检查

    C.肝功能测定

    D.染色体检查

    E.腹部B型超声检查


    正确答案:D
    21-三体综合征的皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大(手掌三叉点移向掌心);第4、5指桡箕增多;脚趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。【考点提示】约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

  • 第16题:

    男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检査为

    A.听力测定
    B.胸部X线检査
    C.肝功能测定
    D.染色体核型分析
    E.腹部B型超声检查

    答案:D
    解析:
    [考点]21-三体综合征诊断、检査
    [分析]本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检査。

  • 第17题:

    10个月男婴,不能独坐。眼距宽,眼裂小。鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯手。该小儿最可能的诊断是()

    • A、呆小病
    • B、先天愚型
    • C、佝偻病活动期
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:B

  • 第18题:

    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()


      正确答案:A

    • 第19题:

      男,5岁半。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()

      • A、听力测定
      • B、胸部X线检查
      • C、肝功能测定
      • D、染色体检查
      • E、腹部B型超声检查

      正确答案:D

    • 第20题:

      下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()

      • A、皮肤粗糙、苍黄
      • B、毛发稀少而干枯
      • C、眼裂小,两眼外侧上斜
      • D、眼距宽,鼻梁低平
      • E、舌大而宽厚,常伸出口外

      正确答案:C

    • 第21题:

      单选题
      男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()
      A

      腹部B型超声检查

      B

      血生化检测

      C

      脑电图

      D

      染色体检查

      E

      听力测定


      正确答案: E
      解析: 患儿有特殊面容,通贯掌合并先天性心脏病,考虑唐氏综合征,确诊需要染色体检测。

    • 第22题:

      单选题
      女性,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: D
      解析:
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无黏液水肿。

    • 第23题:

      单选题
      女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: E
      解析: 暂无解析