营养性维生素D缺乏性佝偻病的治疗原则

1．先天性甲状腺功能低下 患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T测定可资鉴别。
2．软骨营养不良 患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。
3．其他病因所致的佝偻病
(1)家族性低磷血症 佝偻病症状多发生在1岁以后，2～ 3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D或1，25-(OH)D治疗。
(2)远端肾小管酸中毒 患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。
(3)维生素D依赖性佝偻病 临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。
(4)肾性佝偻病 慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。

1．概念 维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴儿。
2．病因
(1)日照不足 皮肤中7-脱氢胆固醇在日光中紫外线照射下经光化学作用转变为胆骨化醇，即内源性维生素D，为人类维生素D的主要来源。任何原因所致的日照时间不足均可造成内源性维生素D的生成减少。故本病冬春季多见，北方高发。
(2)维生素D摄入不足 婴儿饮食中维生素D含量甚少，不能满足需要时，易发生本病。
(3)生长过速 骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量不成正比时，易发生本病。
(4)疾病因素 肝胆、胃肠道慢性疾病影响维生素D和钙磷的吸收、利用，严重肝、肾疾病也可致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。
(5)药物影响 长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥类药物，可加速维生素D的分解，糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运而导致佝偻病。
3．临床表现 本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下：
(1)初期 多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。骨骼改变不明显，X线可正常，或钙化带稍模糊，血钙正常或稍低，血磷降低，血清25-(OH)D下降，：PTH升高，碱性磷酸酶正常或稍高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。
(2)激期 除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
1)骨骼改变
头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8～ 9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟，严重者可迟至2～3岁；或乳牙萌出延迟。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形可见于能站立或行走的1岁左右的患儿，如“O”型“X”型腿。
2)肌肉改变 全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，腹肌张力低下呈蛙腹，运动功能发育落后。
3)其他 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。
(3)恢复期 经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1～2个月降至正常，骨骼X线影像在治疗后2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。
(4)后遗症期 临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。

1．血清钙磷 血钙正常或降低，血磷＜40mg／dl。
2．血清碱性磷酸酶 正常儿童＜200IU／dl，本病常>500IU／dl。
3．25-(OH)D 正常值为10～ 50ng／ml，佝偻病早期即明显降低，＜8ng／ml时可诊断本病，是可靠的诊断指标。
4．骨X线 初期可有钙化带稍模糊，激期骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽(>2mm)，骨质疏松，皮质变薄。

1．维生素D制剂
(1)口服法 维生素D每日50～150μg，或1，25-(0H)D 0．5～2．0μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D每日10μg。需大量长期服用维生素D制剂时，不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒。
(2)突击疗法 重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D7 500～1 5000μg，2～3个月后每日口服101μg。
2．钙剂 维生素D治疗期间应同时补充钙剂。
3．对已有严重骨骼畸形的患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。