男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()A . 癫痫B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 21-三体综合征E . 维生素D缺乏性手足搐搦症
题目
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()
A . 癫痫
B . 苯丙酮尿症
C . 先天性甲状腺功能减低症
D . 21-三体综合征
E . 维生素D缺乏性手足搐搦症
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第1题：
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
主要的治疗是
A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食答案：E解析：苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢 病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低 下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性 说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食 疗法，低苯丙氨酸饮食。 -
第2题：
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫答案：D解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。 -
第3题：
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是
A.21 -三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫答案：D解析：。 -
第4题：
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是
A.血T
、T
、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查答案：D解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。 -
第5题：
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是
A.苯巴比妥（鲁米那）
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食答案：E解析：
1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。