镰刀型红细胞贫血病的发生是由于血红蛋白的A:一级结构发生改变 B:二级结构发生改变 C:三级结构发生改变 D:四级结构发生改变 E:血红辅基发生改变

第1题：

第2题：

第3题：

第4题：

设计试验方案，判断镰刀形贫血病是否由编码血红蛋白的基因突变引起。

正确答案:（1）镰刀形贫血症的细胞和正常血红蛋白的细胞分别利用基因表达分析技术，分离提取mRNA，反转录合成cDNA双链。特定限制性核酸内切酶分离转录产物中具有基因特异性的核苷酸序列并制成标签。将这些序列标签连接、克隆、测序后，进行基因的鉴定和表达频率分析。分析二者之间的表达差异，确定某一基因可能为引起此疾病的基因。
（2）利用基因敲除技术将此基因敲除并构建重组基因载体，用电穿孔、显微注射等方法把2种重组DNA载体（含该基因和不含该基因）导入胚胎干细胞纯系中，使外源DNA与胚胎干细胞基因组中相应部分发生同源重组，将重组载体中的DNA序列整合到内源基因组中得以表达。
（3）将含重组基因的胚胎干细胞分别移植到不同代孕母鼠体中，待子代出生后观察其子代是否患该病，进一步确定该基因是否能引起此病理现象。

第5题：

镰刀型细胞贫血病（sickle-cell anemia）

正确答案: 血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β-亚基N端的第6个氨基酸残基是缬氨酸，而不是正常的谷氨酸残基。

第6题：

镰刀型细胞贫血病

正确答案:血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残缺是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（GhE.。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。

第7题：

镰刀状红细胞性贫血病其β链有关的突变是（）。

• A、断裂
• B、插入
• C、缺失
• D、点突变

正确答案:D

第8题：

镰刀状贫血病的发生涉及（）。

• A、单基因突变
• B、单染色体畸变
• C、多基因突变
• D、多染色体畸变

正确答案:A

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

第15题：

镰刀型红细胞贫血病的发生是由于血红蛋白的（）

• A、一级结构发生改变
• B、二级结构发生改变
• C、三级结构发生改变
• D、四级结构发生改变
• E、血红辅基发生改变

正确答案:A

第16题：

某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是（）

• A、环境影响
• B、细胞分化
• C、细胞凋亡
• D、蛋白质差异

正确答案:D

第17题：

正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是（）

• A、亚基数不同
• B、每一亚基的结构不同
• C、β-亚基N端第六位氨基酸残基不同
• D、α-亚基N端第六位氨基酸残基不同
• E、亚基数及结构不同

正确答案:C

第18题：

镰状红细胞贫血病是一种先天性遗传病，其病因是由于血红蛋白的代谢发生障碍。

正确答案:错误

第19题：

镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于（）

• A、同义突变
• B、无义突变
• C、点突变
• D、移码突变

正确答案:D

第20题：

关于哺乳动物红细胞和血红蛋白的叙述，错误的是（）

• A、机体缺铁时，血红蛋白合成量会减少
• B、血浆中氧和Na+通过主动运输进入红细胞
• C、成熟红细胞没有血红蛋白mRNA的合成
• D、血红蛋白基因突变可导致镰刀型细胞贫血症

正确答案:C

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：