A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不足 E.甲状腺发育异常典型苯丙酮尿症

题目
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常

典型苯丙酮尿症
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1.21-三体综合征属于A．常染色体畸变B．性染色体畸变C．先天性糖代谢异常D．氨基酸代谢异常E．脂类代谢异常

2.畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为A.染色单体型畸变B.染色体型畸变C.基因突变D.染色体畸变E.染色体数目改变

3.通过光学显微镜观察不到，需结合生长发育、生化和形态等表型改变来判断的是A.染色单体型畸变B.染色体型畸变C.基因突变D.染色体畸变E.染色体数目改变

4.苯丙酮尿症属于A．常染色体畸变B．性染色体畸变C．先天性糖代谢异常D．氨基酸代谢异常E．脂类代谢异常

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  • 第1题：

    按照发生原因细菌突变可以分为

    A、点突变和染色体畸变

    B、自发突变和诱发突变

    C、自发突变和染色体畸变

    D、诱发突变和点突变

    E、基因突变和染色体畸变


    参考答案：B

  • 第2题：

    下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是

    A．断裂

    B．裂隙

    C．缺失

    D．环状染色体

    E．易位


    正确答案：B
    试题难度：难
    认知层次：解释
    解析：本题为基本知识题，考核染色体畸变类型。
    在有丝分裂的中期相，可观察到的染色体畸变类型有裂隙和断裂、无着丝粒断片和缺失、环状染色体、倒位、插入和重复、易位。其中裂隙和断裂都指染色体上狭窄的非染色带。裂隙是指非染色带长度小于染色单体的宽度，非染色带所分割的两个节段仍保持线状连接。一般认为裂隙属于非染色质损伤，不计人畸变范围。正确答案是B。

  • 第3题：

    染色体是由于染色体畸变（包括结构畸变和数目畸变）而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的，下列属于染色体畸变诱发原因的有：

    A.氮芥、甲氨蝶呤等抗癌药物
    B.X线摄片、CT扫描
    C.乙肝病毒感染
    D.真菌感染

    答案：A,B,C
    解析：
    染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。主要因素有化学因素（环磷腺苷、甲氨蝶呤、等致癌药物），物理因素（射线，所以怀孕期间不得做X片、CT等射线相关检查），生物因素（病毒感染，麻疹、风疹、乙肝等病毒），母体因素等。

  • 第4题：

    不属于染色体结构畸变的是

    A.数目畸变
    B.易位
    C.缺失
    D.断裂
    E.重复

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别

    • A、①②
    • B、②③
    • C、③④
    • D、①④
    • E、②④

    正确答案:A

  • 第6题：

    染色体畸变（Chromosomal Aberration）


    正确答案:体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

  • 第7题：

    下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是（）

    • A、断裂
    • B、裂隙
    • C、缺失
    • D、环状染色体
    • E、易位

    正确答案:B

  • 第8题：

    Down’s综合症属于染色体畸变中的（）。

    • A、三体型数目畸变
    • B、三倍体数目畸变
    • C、单体型数目畸变
    • D、单倍体数目畸变

    正确答案:A

  • 第9题：

    核型为46，XX/45，XX的病人的病因是（）。

    • A、常染色体数目畸变的嵌合体
    • B、性染色体数目畸变的嵌合体
    • C、常染色体结构畸变的嵌合体
    • D、性染色体结构畸变的嵌合体

    正确答案:A

  • 第10题：

    单选题
    传统上的遗传疾病分类，说法正确的是（　　）。
    A

    染色体畸变病、单基因遗传病、多因素病

    B

    染色体畸变病、单因素病、多因素病

    C

    多因素病、双基因遗传病、染色体畸变病

    D

    单基因遗传病、单因素病、染色体畸变病

    E

    双基因遗传病、单因素病、染色体畸变病


    正确答案： E
    解析：
    传统将遗传疾病分为单基因遗传病、染色体畸变病、多因素病三种。

  • 第11题：

    单选题
    关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）
    A

    染色体畸变为结构畸变和数目畸变

    B

    染色体异常包括染色体数目异常和结构异常

    C

    染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常

    D

    染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体


    正确答案： B
    解析： 核型书写顺序为：染色体数目，性染色体，染色体异常。

  • 第12题：

    Downssyndrome属于染色体畸变中

    A、三体型数目畸变

    B、三倍体数目畸变

    C、单体型数目畸变

    D、多倍体数目畸变

    E、非整数倍畸变


    参考答案：A

  • 第13题：

    显性致死试验的遗传学终点为

    A．生殖细胞染色体畸变

    B．生殖细胞基因突变

    C．体细胞染色体畸变

    D．体细胞基因突变

    E．体细胞及性细胞染色体畸变


    正确答案：A

  • 第14题：

    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是( )①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别

    A.①②
    B.②③
    C.③④
    D.①④
    E.②④

    答案：A
    解析：
    ③错误：基因突变和染色体畸变都是遗传物质的改变，由遗传物质改变引起的变异都是可遗传的，遗传效应无大小之分。④错误：染色体畸变可通过细胞检查鉴别其染色体数目或结构是否发生了改变，而基因突变则可通过其指导蛋白质的合成，最终是否引起生物性状的改变来鉴别。

  • 第15题：

    畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为（）

    • A、染色单体型畸变
    • B、染色体型畸变
    • C、基因突变
    • D、染色体畸变
    • E、染色体数目改变

    正确答案:A

  • 第16题：

    染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。


    正确答案:孕母年龄过大；放射线；病毒感染；化学因素；遗传因素

  • 第17题：

    显性致死试验的遗传学终点是（）。

    • A、生殖细胞基因突变
    • B、体细胞染色体畸变
    • C、生殖细胞染色体畸变
    • D、体细胞基因突变
    • E、体细胞及生殖细胞染色体畸变

    正确答案:C

  • 第18题：

    关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）

    • A、染色体畸变为结构畸变和数目畸变
    • B、染色体异常包括染色体数目异常和结构异常
    • C、染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常
    • D、染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体

    正确答案:D

  • 第19题：

    染色体畸变


    正确答案: 染色体结构和数目的异常改变现象。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。

  • 第20题：

    单选题
    下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别
    A

    ①②

    B

    ②③

    C

    ③④

    D

    ①④

    E

    ②④


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    核型为46，XX/45，XX的病人的病因是（）。
    A

    常染色体数目畸变的嵌合体

    B

    性染色体数目畸变的嵌合体

    C

    常染色体结构畸变的嵌合体

    D

    性染色体结构畸变的嵌合体


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为（）
    A

    染色单体型畸变

    B

    染色体型畸变

    C

    基因突变

    D

    染色体畸变

    E

    染色体数目改变


    正确答案： E
    解析： 染色体畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为染色单体型畸变；而涉及两条染色单体，称为染色体型畸变。染色体畸变可用光学显微镜观察到，而基因突变是用光学显微镜观察不到的，须通过生长发育、生化、形态等表型改变来判断。

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