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  • 第1题:

    先天性卵巢发育不全综合征

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50MG/L


    正确答案:B

  • 第2题:

    当血清钙离子浓度低于哪个数值时即可引起手足搐搦发生

    A.1.0mmol/L(4mg/dl)

    B.1.38mmol/L(5.5mg/dl)

    C.1.5mmol/L(6mg/dl)

    D.1.75mmol/L(7mg/dl)

    E.1.88mmol/L(7.5mg/dl)


    正确答案:A

  • 第3题:

    苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是?( )

    A.苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L)

    B.苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L)

    C.苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L)

    D.苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L)

    E.以上都不对


    正确答案:D

  • 第4题:

    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

    A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)

    B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)

    C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)

    D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)

    E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)


    正确答案:E

  • 第5题:

    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

    A、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)

    B、0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)

    C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)

    D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)

    E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)


    参考答案:E

  • 第6题:

    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

    A、0.12~0.48mmol(2~8mg/dl)
    B、0.12~0.6mmol(2~10mg/dl)
    C、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
    D、0.06~0.02mmol(1~4mg/dl)
    E、0.12~0.24mmol(2~4mg/dl)

    答案:B
    解析:
    每天苯丙氨酸按30~50mg/kg供给,以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

  • 第7题:

    A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
    D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    21-三体综合征( )

    答案:C
    解析:

  • 第8题:

    血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作()

    • A、1.0mmol/L(4mg/dl)
    • B、1.75mmol/L(7mg/dl)
    • C、1.88mmol/L(7.5mg/dl)
    • D、2.25mmol/L(9mg/dl)
    • E、1.38mmol/L(5.5mg/dl)

    正确答案:A

  • 第9题:

    单选题
    肝豆状核变性()
    A

    染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为:45,XO/46,XX

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    配伍题
    肝豆状核变性( )|苯丙酮尿症( )|21-三体综合征( )|先天性卵巢发育不全综合征( )|先天性睾丸发育不全综合征( )
    A

    染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为:45,XO/46,XX

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: C,B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
    A

    0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)

    B

    06~0.24mmol(1~4mg/dl)

    C

    0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)

    D

    0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)

    E

    0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)


    正确答案: C
    解析: 0~3岁血苯丙氨酸浓度应维持在0.12~0.24mmol/L;3~9岁维持在0.18-360mmol/,L9~12岁维持在0.18~0.48mmol/L;12~16岁维持在0.18~600mmol/L,16岁维持在0.18~0.9mmol,该题没有提及患儿年龄。

  • 第12题:

    单选题
    血钙离子低于多少可以引起婴儿手足搐搦发作()
    A

    1.0mmol/L(4mg/dl)

    B

    1.75mmol/L(7mg/dl)

    C

    1.88mmol/L(7.5mg/dl)

    D

    2.25mmol/L(9mg/dl)

    E

    1.38mmol/L(5.5mg/dl)


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

    A、0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)

    B、0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)

    C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)

    D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)

    E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)


    参考答案:E

  • 第14题:

    苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。

    A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)

    B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPA

    C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPA

    D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPA

    E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA


    正确答案:A

  • 第15题:

    早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上

    A、0.06mmol/L

    B、0.08mmol/L

    C、0.18mmol/L

    D、0.24mmol/L

    E、0.36mmol/L


    参考答案:D

  • 第16题:

    21-三体综合征( )

    A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C.染色体核型为:45,XO/46,XX

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    参考答案:A

  • 第17题:

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
    B.染色体核型为:45,XO/46,xx
    C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    D.染色体核型为:48,XXXY
    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

    肝豆状核变性

    答案:E
    解析:

  • 第18题:

    引起手足搐搦的血钙水平为

    A、血总钙浓度2mmol/L(8mg/dl)
    B、血总钙浓度1.75-1.88mmol/L(7-7.5mg/dl)
    C、游离钙浓度1.4mmol/L(5.5mg/dl)
    D、游离钙浓度1.5mmol/L(6.0mg/dl)
    E、游离钙浓度1.6mmol/L(6.5mg/dl)

    答案:B
    解析:
    佝偻病初期钙吸收差,血钙下降而甲状旁腺反应迟钝,骨钙不能游离,使血钙进一步下 降,当血总钙浓度低于1.75~1.88mmol/L(7~7.5mg/dl),或离子钙浓度低1.0mmol/L(4mg/dl)时可引起手足搐搦发作。

  • 第19题:

    A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
    B.染色体核型为:48,XXXY
    C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
    D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
    E.染色体核型为:45,XO/46,XX

    先天性睾丸发育不全综合征( )

    答案:B
    解析:

  • 第20题:

    苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

    • A、0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)
    • B、0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)
    • C、0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
    • D、0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
    • E、0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

    正确答案:E

  • 第21题:

    单选题
    21-三体综合征()
    A

    染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为:45,XO/46,XX

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    先天性卵巢发育不全综合征()
    A

    染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B

    染色体核型为:45,XO/46,xx

    C

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D

    染色体核型为:48,XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值:50mg/L


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
    A

    0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)

    B

    0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)

    C

    0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)

    D

    0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)

    E

    0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第24题:

    单选题
    苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
    A

    0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)

    B

    0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)

    C

    0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)

    D

    0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)

    E

    0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)


    正确答案: E
    解析: 暂无解析