患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )A.先天性甲状腺功能减低症 B.软骨营养不良 C.21-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期

题目
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )

A.先天性甲状腺功能减低症
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
相似考题

1.女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助（ ）。

2.根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。

3.男婴，11个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，心率70次/分，腹较膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（ ）

4.男婴，11个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，心率70次/分，腹较膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是 （ ）。

更多“患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是( )”相关问题

  • 第1题：

    患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

    A．巨结肠

    B．苯丙酮尿症

    C．佝偻病

    D．先天愚型

    E．先天性甲状腺功能低下


    正确答案：E

  • 第2题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是

    A.先天性甲状腺功能减低
    B.唐氏综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.黏多糖贮积病
    E.软骨发育不良

    答案：A
    解析：
    这是一道应用题，主要考核对先天性甲低的鉴别诊断，主要错选在D黏多糖贮积病和C苯丙酮尿症。本题的关键在于掌握甲低的基本病理是因甲状腺素不足所致全身功能低下。纵观全题不难看出本病例具代谢低下的基本特征，便秘，少哭，肢凉和心率72次／分。1岁儿心率应在110次／分左右，72次／分示心动过缓是判断甲低时低代谢的重要体征。便秘与肠蠕动缓慢有关，也是低代谢表现。皮肤粗糙，头发枯黄而细与甲状腺素缺乏时上皮组织更新缓慢有关。错选苯丙酮尿症者可能是基于"头发枯黄"，其实苯丙酮尿症的头发黄是色素减退所致（是因黑色素的底物酪氨酸缺乏），而不会枯。同时，苯丙酮尿症也不具备题中的其他表现。而错选黏多糖贮积病则可能被腹隆、哜疝、四肢粗短和唇厚所误，这是甲低和黏多糖贮积病类似之处，但黏多糖贮积病不应具代谢低下的表现。可见应抓住主要发病机制分析作鉴别诊断则可防止因死记硬背使各疾病非特异性的交叉表现在题目中出现时引起的混淆而错选。

  • 第3题：

    患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、苯丙酮尿症
    • C、佝偻病
    • D、先天愚型
    • E、先天性甲状腺功能低下

    正确答案:E

  • 第4题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、唐氏综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黏多糖贮积病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第5题：

    2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

    • A、γ-hGH
    • B、多巴胺
    • C、甲巯咪唑
    • D、左旋甲状腺素钠
    • E、钙剂

    正确答案:D

  • 第6题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第7题：

    单选题
    患儿，女，6个月。生后常便秘、腹胀。体检：体温36℃，四肢凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72次／分，腹部膨隆脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大。以先天性甲状腺功能减低症收入院。此患儿最主要的护理诊断是（）
    A

    体温过低

    B

    便秘

    C

    营养失调

    D

    生长发育的改变

    E

    喂养困难


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）
    A

    方颅，赫氏沟

    B

    皮肤白皙

    C

    肤纹异常

    D

    皮肤粗糙

    E

    眼内眦赘皮，角膜混浊


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。

    A、先天性甲状腺功能减低

    B、21一三体综合征

    C、苯丙酮尿症

    D、黏多糖病

    E、软骨发育不良


    标准答案：A

  • 第11题：

    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

    A.21-三体综合征
    B.先天性甲状腺功能退低
    C.苯丙酮尿症
    D.黏多糖病
    E.软骨发育不良

    答案：B
    解析：

  • 第12题：

    患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）

    • A、方颅，赫氏沟
    • B、皮肤白皙
    • C、肤纹异常
    • D、皮肤粗糙
    • E、眼内眦赘皮，角膜混浊

    正确答案:D

  • 第13题：

    患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）

    • A、软骨营养不良
    • B、佝偻病活动期
    • C、21-三体综合症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第14题：

    男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）

    • A、染色体核型分析
    • B、测血钙、磷、碱性磷酸酶
    • C、腕部摄片测骨龄
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、作智能筛查
    • F、血清T3、T4
    • G、血清TSH
    • H、甲状腺131I吸收率测定

    正确答案:C,F,G,H

  • 第15题：

    单选题
    患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨营养不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能退低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
    A

    软骨营养不良

    B

    佝偻病活动期

    C

    21-三体综合症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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