患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因( )。 A.焦磷酸酶先天缺陷 B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏 C.家族遗传 D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 E.苯丙氨酸缺乏

题目
患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

下列哪项是该患儿的根本病因( )。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
C.家族遗传
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
相似考题

1.患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

2.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

3.女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型（）A、局限型B、泛发型C、斑驳型D、致死型E、包括A、B、C

4.患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为 A.母乳 B.牛奶 C.低苯丙氨酸奶粉 D.高蛋白饮食 E.无苯丙氨酸奶粉

参考答案和解析
答案：D
解析：
1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。
更多“患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。”相关问题

  • 第1题：

    1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

    • A、补充蛋白质
    • B、补充大量维生素
    • C、无特殊治疗方法
    • D、低苯丙氨酸饮食
    • E、补充多种氨基酸

    正确答案:D

  • 第2题：

    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）

    • A、山药
    • B、大米
    • C、面粉
    • D、鸡蛋
    • E、瘦肉

    正确答案:A

  • 第3题：

    单选题
    患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
    A

    癫痫

    B

    黏多糖病

    C

    先天愚型

    D

    呆小病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

  • 第4题：

    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）

    • A、家族遗传
    • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
    • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
    • D、焦磷酸酶先天缺陷
    • E、苯丙氨酸缺乏

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用下列哪种食物（）。
    A

    鸡蛋

    B

    山药

    C

    面粉

    D

    大米

    E

    瘦肉


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型（）
    A

    局限型

    B

    泛发型

    C

    斑驳型

    D

    致死型

    E

    包括A、B、C


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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