关于肝豆状核变性说法错误的是A．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，亦称Wilson病，人群患病率为0.5～3/ 10万B．又称为慢性进行性舞蹈病，多发生于中年人，主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍C．双眼角膜色素环即K-F环是本病的重要体征，出现率为95%以上D．儿童期发生的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力不全性动作为主，成人期发病的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主E．头部CT显示双侧豆状核呈低密度，头部 MRI显示双侧豆状核T1WI低信号，T2WI高信号；化验显示血清铜蓝蛋白显

题目

关于肝豆状核变性说法错误的是

A．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，亦称Wilson病，人群患病率为0.5～3/ 10万

B．又称为慢性进行性舞蹈病，多发生于中年人，主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍

C．双眼角膜色素环即K-F环是本病的重要体征，出现率为95%以上

D．儿童期发生的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力不全性动作为主，成人期发病的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主

E．头部CT显示双侧豆状核呈低密度，头部 MRI显示双侧豆状核T1WI低信号，T2WI高信号；化验显示血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高

相似考题

1.肝豆状核变性A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体畸变

2.肝豆状核变性属于()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体遗传D.分子遗传病E.自身免疫性疾病

3.肝豆状核变性属于()。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y染色体隐性遗传

4.肝豆状核变性的遗传方式是A、X连锁冠性遗传B、常染色体显性遗传C、多基因遗传D、常染色体隐性遗传E、X连锁隐性遗传

更多“关于肝豆状核变性说法错误的是A.是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,亦称Wilson病,人群患 ”相关问题

  • 第1题：

    下列有关肝豆状核变性疾病的表述哪项是不正确的

    A、精神症状

    B、常染色体隐性遗传

    C、铁代谢障碍

    D、有角膜K-F环

    E、有锥体外系症状


    参考答案：C

  • 第2题：

    Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是

    A、铜摄取障碍

    B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍

    C、胆道排铜障碍

    D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积

    E、溶酶体缺陷


    参考答案：B

  • 第3题：

    肝豆状核变性的遗传方式是

    A、常染色体隐性遗传
    B、X连锁隐性遗传
    C、X连锁显性遗传
    D、常染色体显性遗传
    E、多基因遗传

    答案：A
    解析：
    肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

  • 第4题：

    关于肝豆状核变性叙述正确的是

    A、常染色体显性遗传

    B、与铜代谢障碍有关

    C、血中无铜蓝蛋白

    D、角膜K-F环

    E、肝硬化


    参考答案：ABDE

  • 第5题：

    下列关于肝豆状核变性的描述,哪项是错误的 ( )

    A、是一种遗传性铜代谢障碍性疾病

    B、神经系统主要为豆状核变性

    C、由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT值明显增高

    D、眼角膜有Kayser-Fleioker环出现

    E、肝脏主要为坏死后肝硬化


    参考答案：C

相关内容