3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为A．甲状腺功能低下B．21-三体综合征C．肝豆状核变性D．苯丙酮尿症E．丙酸血症

题目

3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为

A．甲状腺功能低下

B．21-三体综合征

C．肝豆状核变性

D．苯丙酮尿症

E．丙酸血症

相似考题

1.1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

2.先天性甲状腺功能减退症( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容

3.先天愚型与呆小病不同的面部特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是

4.先天性卵巢发育不全综合征( )A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容

参考答案和解析
正确答案：B
更多“3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小,表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案：B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

  • 第2题：

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第3题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第4题：

      患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、21-三体综合征
      • C、18-三体综合征
      • D、呆小病
      • E、粘多糖病

      正确答案:B

    • 第5题：

      多选题
      先天愚型的特殊面容为（）
      A

      智力落后

      B

      鼻梁低

      C

      两眼外侧上斜

      D

      舌大且厚

      E

      眼距宽，眼裂小


      正确答案： B,C,E
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      单选题
      2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
      A

      血清FT3、FT、TSH测定

      B

      血清TSH测定

      C

      血清TT3、FT3测定

      D

      长骨X线拍片

      E

      染色体检查


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      21-三体综合征

      C

      18-三体综合征

      D

      呆小病

      E

      粘多糖病


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
      A.苯丙酮尿症
      B. 21-三体综合征
      C. 18-三体综合征
      D.呆小病 .
      E.黏多糖病


      答案：B
      解析：
      考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后，四肢 短,韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝。（3)特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦 上斜；鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多；头小而圓，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4)皮肤特点：可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

    • 第9题：

      先天愚型的特殊面容为（）

      • A、智力落后
      • B、鼻梁低
      • C、两眼外侧上斜
      • D、舌大且厚
      • E、眼距宽，眼裂小

      正确答案:B,C,E

    • 第10题：

      患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

      • A、智能低下
      • B、特殊面容
      • C、血清TSH，T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D

    • 第11题：

      患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天性甲状腺功能减低症
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征
      • E、粘多糖病

      正确答案:D

    • 第12题：

      单选题
      先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
      A

      鼻梁低平

      B

      眼距宽

      C

      舌常伸出口外

      D

      两眼外侧上斜

      E

      以上均不是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（　　）
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      血清TSH，T4检查

      D

      染色体核型分析

      E

      血浆游离氨基酸分析


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      先天性甲状腺功能减低症

      C

      18-三体综合征

      D

      21-三体综合征

      E

      粘多糖病


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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