突变筛查( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

题目

突变筛查( )

A.明确遗传模式

B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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  • 第1题：

    遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是 ( )

    A、遗传流行病学研究

    B、分离分析

    C、连锁分析

    D、突变筛查


    参考答案：C

  • 第2题：

    33、单基因病产前诊断的指征包括

    A．夫妻双方均为同一疾病同一致病基因的突变携带者

    B．女方为X连锁隐性遗传病基因突变携带者

    C．夫妻曾生育过单基因病患儿且有明确的遗传学诊断

    D．夫妻曾生育过单基因病患儿但遗传学诊断不明确


    ABDE

  • 第3题：

    8、定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因

    A．2-1-4-3

    B．2-3-4-1

    C．2-1-3-4

    D．3-1-4-2


    A

  • 第4题：

    如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用( )

    A、遗传流行病学研究

    B、分离分析

    C、连锁分析

    D、突变筛查

    E、全基因组外显子测序


    参考答案：A

  • 第5题：

    定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因

    A．2-1-4-3

    B．2-3-4-1

    C．2-1-3-4

    D．3-1-4-2


    A

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