肝豆状核变性的临床特点有 ( )A、遗传性铜代谢缺陷B、过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C、血清铜蓝蛋白降低D、进行性肌无力E、血清非铜蓝蛋白降低

题目
肝豆状核变性的临床特点有 ( )

A、遗传性铜代谢缺陷

B、过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害

C、血清铜蓝蛋白降低

D、进行性肌无力

E、血清非铜蓝蛋白降低

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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.肝豆状核变性的临床特点有（ ）。A．遗传性铜代谢缺陷B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C．血清铜蓝蛋白降低D．进行性肌无力E．以上都不是

3.肝豆状核变性可见

4.肝豆状核变性的主要临床表现为神经系统症状、______、____、皮肤色素沉着和肾损害等。

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  • 第1题：

    肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?


    参考答案：肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。

  • 第2题：

    肝豆状核变性的中医病因有

    A、痰

    B、湿

    C、热

    D、毒

    E、瘀


    参考答案：ABCDE

  • 第3题：

    17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案：A
    解析：
    这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

  • 第4题：

    肝豆状核变性的临床特点包括

    A、多呈常染色体显性遗传方式

    B、虹膜Lisch结节

    C、以锥体外系征为突出表现

    D、肝(肾)功能异常

    E、血清铜蓝蛋白增高


    参考答案：CD

  • 第5题：

    肝豆状核变性在儿童期发病的特点是

    A、肝损害

    B、肾损害

    C、心损害

    D、脾损害

    E、脑损害


    参考答案：A

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