关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是A、是糖原贮积病Ⅱ型B、基因定位于13号染色体长臂23区C、分为婴儿型及成人型D、高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益E、成人型一般为恶性

题目

关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是

A、是糖原贮积病Ⅱ型

B、基因定位于13号染色体长臂23区

C、分为婴儿型及成人型

D、高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益

E、成人型一般为恶性

相似考题

1.以下不属于糖原贮积性肌病类型的是A、磷酸果糖激酶缺陷症B、甲状旁腺性肌病C、Pompc病D、Cori-F0rhe病E、磷酸甘油酸激酶缺陷症

2.糖原累积病是一种 ( )A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、上述说法都不全面

3.糖原贮积症Ⅱ型(Pompe disease)的发病机制是由于缺乏A、磷酸化酶B、磷酸果糖激酶C、脱支酶D、支链酶E、酸性麦芽糖酶

4.关于Best病，说法错误的是( )A．常染色体显性遗传病B．典型黄斑病变形态类似卵黄C．Arden比小于1.5D．EOG异常仅出现于有阳性体征的患者E．突变基因位于11号染色体长臂

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  • 第1题：

    基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为

    A、PMP22基因重复及点突变

    B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变

    C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变

    D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复

    E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变


    参考答案：A

  • 第2题：

    糖原累积病是何种病

    A、体内糖原贮积量过少病
    B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
    C、糖原合成代谢障碍病
    D、体内糖原贮积过多病
    E、糖原分解代谢障碍病

    答案：B
    解析：
    糖原累积病（GSD）是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

  • 第3题：

    以下不属于糖原贮积性肌病类型的是

    A.Pompc病
    B.磷酸果糖激酶缺陷症
    C.Cori-F0rhe病
    D.甲状旁腺性肌病
    E.磷酸甘油酸激酶缺陷症

    答案：D
    解析：

  • 第4题：

    糖原累积病是何种病

    A、糖原合成代谢障碍病

    B、体内糖原贮积过多病

    C、糖原分解代谢障碍病

    D、体内糖原贮积量过少病

    E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


    参考答案：E

  • 第5题：

    关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是

    A.成人型一般为恶性
    B.基因定位于13号染色体长臂23区
    C.高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益
    D.是糖原贮积病Ⅱ型
    E.分为婴儿型及成人型

    答案：D
    解析：

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