患者,男性,23岁,表现为发作性肌痛、肌无力,常于持续活动后诱发,休息不能终止发作,检查发现肌红蛋白尿,考虑诊断为A、线粒体肌病B、Ⅰ类肉毒碱软脂酰转移酶缺乏C、多系统性甘油三酯贮积性疾病D、MELASE、MERRF

题目

患者,男性,23岁,表现为发作性肌痛、肌无力,常于持续活动后诱发,休息不能终止发作,检查发现肌红蛋白尿,考虑诊断为

A、线粒体肌病

B、Ⅰ类肉毒碱软脂酰转移酶缺乏

C、多系统性甘油三酯贮积性疾病

D、MELAS

E、MERRF


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  • 第1题:

    患者女,11岁,因“发作性右侧肢体无力6个月”来诊。每次发作持续30 min左右缓解,不伴抽搐及意识障碍。既往体健。患者发作症状最可能是A、全面性癫痫发作

    B、短暂性脑缺血发作(TIA)

    C、失张力发作

    D、负性肌阵挛发作

    E、肌阵挛发作

    EEG:未发现癫痫样放电,但在过度换气诱发中,反应性慢波在过度换气停止后重新出现。经颅多普勒(TCD)超声:双侧颈内动脉末端狭窄。患者最可能的诊断是A、脑血管畸形

    B、烟雾病

    C、青少年肌阵挛癫痫

    D、进行性肌阵挛癫痫

    E、Sterge-weber综合征


    参考答案:问题 1 答案:B


    问题 2 答案:B

  • 第2题:

    男性,45岁,反复发作性头痛二年,常在秋季发作,发作时表现为右侧眼眶周围严重的钻痛,每次发作持续1~2小时,神经系统检查仅见结膜充血,头颅MRI检查正常。

    患者最可能诊断为
    A.偏头痛
    B.痛性眼肌麻痹
    C.丛集性头痛
    D.紧张性头痛
    E.脑膜炎头痛

    答案:C
    解析:

  • 第3题:

    患者,男性,23岁,表现为发作性肌痛、肌无力,常于持续活动后诱发,休息不能终止发作,检查发现肌红蛋白尿,考虑诊断为

    A.MELAS
    B.多系统性甘油三酯贮积性疾病
    C.MERRF
    D.I类肉毒碱软脂酰转移酶缺乏
    E.线粒体肌病

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    男性患者,25岁。早晨起床时发现四肢乏力,双下肢明显,持续1天后症状消失,发病前有饮酒史,既往曾发作2次。每次发作腰穿查脑脊液常规、生化无异常发现。体检:四肢肌力Ⅲ级,肌张力降低,腱反射减低,感觉正常。

    最可能的诊断为
    A.急性脊髓炎
    B.重症肌无力
    C.多发性肌炎
    D.周期性瘫痪
    E.多发性硬化

    答案:D
    解析:

  • 第5题:

    不符合肉毒碱软脂酰转移酶缺乏临床表现的是

    A.发作性肌痛、肌阵挛和肌无力
    B.休息可终止发作
    C.可由长期禁食引起
    D.任何肌群均可受累
    E.伴肌红蛋白尿

    答案:B
    解析: