患者,男性,23岁,表现为发作性肌痛、肌无力,常于持续活动后诱发,休息不能终止发作,检查发现肌红蛋白尿,考虑诊断为
A、线粒体肌病
B、Ⅰ类肉毒碱软脂酰转移酶缺乏
C、多系统性甘油三酯贮积性疾病
D、MELAS
E、MERRF
第1题:
患者女,11岁,因“发作性右侧肢体无力6个月”来诊。每次发作持续30 min左右缓解,不伴抽搐及意识障碍。既往体健。患者发作症状最可能是A、全面性癫痫发作
B、短暂性脑缺血发作(TIA)
C、失张力发作
D、负性肌阵挛发作
E、肌阵挛发作
EEG:未发现癫痫样放电,但在过度换气诱发中,反应性慢波在过度换气停止后重新出现。经颅多普勒(TCD)超声:双侧颈内动脉末端狭窄。患者最可能的诊断是A、脑血管畸形
B、烟雾病
C、青少年肌阵挛癫痫
D、进行性肌阵挛癫痫
E、Sterge-weber综合征
第2题:
第3题:
第4题:
第5题: