肝豆状核变性的致病基因为( )A、ATP7AB、ATXN3C、NOTCH3D、ATP7BE、FXN

题目
肝豆状核变性的致病基因为( )

A、ATP7A

B、ATXN3

C、NOTCH3

D、ATP7B

E、FXN

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1.肝豆状核变性是因为下列哪种物质代谢障碍所引起的A、铁B、锌C、镁D、铜E、铅

2.17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性 B.典型肝豆状核变性 C.症状前肝豆状核变性 D.可能的肝豆状核变性 E.可疑的肝豆状核变性

3.肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（　）

4.肝豆状核变性见（ ）。

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  • 第1题：

    肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.


    正确答案:常染色体；铜蓝蛋白；胆道

  • 第2题：

    肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


    正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

  • 第3题：

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

  • 第4题：

    简述肝豆状核变性的临床特征?


    正确答案: 肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。

  • 第5题：

    肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）


    正确答案:正确

  • 第6题：

    肝豆状核变性是因为（）

    • A、肝脏内有铜沉积
    • B、线粒体抗体阳性
    • C、铁沉积于肝脏
    • D、肝纤维化
    • E、乙型肝炎

    正确答案:A

  • 第7题：

    肝豆状核变性（　）


      正确答案:E

    • 第8题：

      试述肝豆状核变性的临床表现。


      正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
      ①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
      ②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
      ③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
      ④其他损害：角膜K-F环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。

    • 第9题：

      肝豆状核变性可出现（）


        正确答案:C

      • 第10题：

        填空题
        肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

        正确答案： 13q14.3,DNA,基因诊断
        解析： 暂无解析

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