（145～148题共用题干）3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。145.该患儿最可能的诊断A．先天性肥胖症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下症146.该患儿的病因A．染色体异常B．先天酶异常C．甲状腺激素缺乏D．维生素D缺乏E．维生素A缺乏147．该患儿的正确处理方式A．服用低苯丙氨酸饮食B．大量维生素D治疗C．口服鱼肝油D．终生服用甲状腺片E．不需治疗148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目A．T4B．T3

题目

（145～148题共用题干）

3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。

145.该患儿最可能的诊断

A．先天性肥胖症

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．先天愚型

E．先天性甲状腺功能低下症

146.该患儿的病因

A．染色体异常

B．先天酶异常

C．甲状腺激素缺乏

D．维生素D缺乏

E．维生素A缺乏

147．该患儿的正确处理方式

A．服用低苯丙氨酸饮食

B．大量维生素D治疗

C．口服鱼肝油

D．终生服用甲状腺片

E．不需治疗

148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目

A．T4

B．T3

C．TSH

D．染色体

E．转氨酶

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1.（题共用题干）10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.佝偻病B.先天愚型C.先天性巨结肠D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病

2.该患儿的正确处理是（ ）A．服用低苯丙氨酸饮食B．大剂量维生素D治疗C．不需要治疗D．终生服甲状腺片E．维牛素A10万IU肌注

3.根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症

4.根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．2l一三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症

更多“（145～148题共用题干）3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。145.该患儿最可能的诊断A．先天性肥胖症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下症146.该患儿的病因A．染色体异常B．先天酶异常C．甲状腺激素缺乏D．维生素D缺乏E．维生素A缺乏147．该患儿的正确处理方式A．服用低苯丙氨酸饮食B．大量维生素D治疗C．口服鱼肝油D．终生服用甲状腺片E．不需治疗148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目A．T4B．T3”相关问题

  • 第1题：

    该患儿的正确处理是 （ ）

    A．服用低苯丙氨酸饮食

    B．大剂量维生素D治疗

    C．不需要治疗

    D．终生服甲状腺片

    E．维生素A1O万IU肌注


    正确答案：D

  • 第2题：

    该患儿的正确处理是

    A．服用低苯丙氨酸饮食

    B．大剂量维生素D治疗

    C．不需要治疗

    D．终生服甲状腺片

    E．维生素A 10万IU肌注


    正确答案：D

  • 第3题：

    该患儿的病因是

    A．染色体异常

    B．先天酶缺陷

    C．甲状腺激素缺乏

    D．维生素D缺乏

    E．维生素A缺乏


    正确答案：C
    本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

  • 第4题：

    患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

    A．巨结肠

    B．苯丙酮尿症

    C．佝偻病

    D．先天愚型

    E．先天性甲状腺功能低下


    正确答案：E

  • 第5题：

    患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良

    答案：B
    解析：
    根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。

  • 第6题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽,鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下,身高 80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是
    A.先天愚型

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.粘多糖病

    D.笨丙酮尿症

    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症的典型临床 表现为,生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态，此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

  • 第7题：

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.维生素D缺乏病
    E.苯丙酮尿症

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

    答案：A
    解析：

  • 第8题：

    患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    该患儿的病因是
    A.染色体异常
    B.先天性酶缺陷
    C.甲状腺激素缺乏
    D.维生素D缺乏
    E.维生素A缺乏


    答案：C
    解析：
    (答案：C)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

  • 第9题：

    2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    该患儿治疗是（）
    A.服用低苯丙氨酸饮食
    B.不需要治疗
    C.大剂量维生素D治疗
    D.终生服甲状腺片
    E.维生素A10万IU肌注


    答案：D
    解析：
    3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

  • 第10题：

    2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    该患儿的病因是（）
    A.染色体异常
    B.先天酶缺陷
    C.甲状腺激素缺乏
    D.维生素D缺乏
    E.维生素A缺乏


    答案：C
    解析：
    3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

  • 第11题：

    5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减退症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、软骨发育不良
    • E、黏多糖病

    正确答案:B

  • 第12题：

    单选题
    3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    佝偻病

    D

    21-三体综合征

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    该患儿最可能的诊断是

    A．佝偻病

    B．先天愚型

    C．先天性巨结肠

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．粘多糖病


    正确答案：D

  • 第14题：

    (148～150题共用题干)

    2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

    148．最可能的诊断为

    A．多动症

    B．苯丙酮尿症

    C．佝偻病

    D．21-三体综合征

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：E
    解析：3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。

  • 第15题：

    该患儿治疗是

    A．服用低苯丙氨酸饮食

    B．不需要治疗

    C．大剂量维生素D治疗

    D．终生服甲状腺片

    E．维生素A10万IU肌注


    正确答案：D
    正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

  • 第16题：

    4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

    A．黏多糖病

    B．先天愚型

    C．苯丙酮尿症

    D．软骨发育不良

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：E
    散发性甲状腺功能减低症的典型表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态，此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

  • 第17题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症的典型特征为：①特殊面容和体态，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外等；②神经系统动作发育迟缓，智能发育低下；③生理功能低下，食欲差，安静少哭，嗜睡，体温低而怕冷。

  • 第18题：

    2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

    最可能的诊断为( )
    A.黏多糖病
    B.先天愚型
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.软骨发育不良
    E.苯丙酮尿症

    答案：C
    解析：

  • 第19题：

    2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    最可能的诊断为（）
    A.多动症
    B.苯丙酮尿症
    C.佝偻病
    D.21-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减低症


    答案：E
    解析：
    3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

  • 第20题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平， 舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中 心，最可能的诊断是
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：

  • 第21题：

    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.粘多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良

    答案：B
    解析：
    散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。

  • 第22题：

    患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    该患儿最可能的诊断为
    A. 18-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.佝偻病
    D. 21-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减退症


    答案：E
    解析：
    (答案：E)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

  • 第23题：

    单选题
    5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    先天性甲状腺功能减退症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    软骨发育不良

    E

    黏多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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