最可能的诊断是A.手足搐搦症B.呆小病C.21一三体综合征D.苯丙酮尿症E.低钙抽搐

题目

最可能的诊断是

A.手足搐搦症

B.呆小病

C.21一三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.低钙抽搐

相似考题

1.手足搐搦症患儿最危险的症状是A．惊厥B．手足搐搦C．喉痉挛D．夜惊E．烦躁

2.男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为A．天性巨结肠B．21一三体综合征C．苯丙酮尿症D．甲状腺功能减低E．黏多糖病

3.最可能的诊断为A．21-三体综合征B．苯丙酮尿症C．呆小病D．癫痫E．佝偻病性手足抽搐症

4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是A.DOWN综合征(21一三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

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  • 第1题：

    临床上应首先考虑的诊断是

    A．21-三体综合征

    B．先天性甲状腺功能减低症

    C．维生素D缺乏性手足搐搦症

    D．苯丙酮尿症

    E．癫痫


    正确答案：D

  • 第2题：

    最可能的诊断是

    A．手足搐搦症

    B．呆小病

    C．21-三体综合征

    D．苯丙酮尿症

    E．低钙抽搐


    正确答案：D

  • 第3题：

    (共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断

    A.21-三体综合征

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小病

    D.癫病

    E.佝偻病性手足抽搐症


    正确答案：B
    看到“怪尿味”直接选苯丙酮尿症吧，执业医师考试就这么直接：首先检查方法为尿三氯化铁试验，同时应限制苯丙氨酸摄人量。

  • 第4题：

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A. 21-三体综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪

    答案：D
    解析：
    [考点]苯丙酮尿症诊断
    [分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第5题：

    患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

    A.唐氏综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪

    答案：D
    解析：
    苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。

  • 第6题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小病
    • B、21一三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第7题：

    不属于遗传代谢性疾病的是（）

    • A、18-三体综合征
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、散发性呆小病
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    临床上考虑该患儿的诊断是（　　）。
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    21-三体综合征

    C

    维生素D缺乏性手足搐搦症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    癫痫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    最有可能的诊断为（　　）。
    A

    呆小症

    B

    21-三体综合征

    C

    特发性癫痫

    D

    婴儿手足搐搦症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    最可能的诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    呆小病

    C

    癫痫

    D

    先天愚型

    E

    组氨酸血症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
    A

    21-三体综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    呆小病

    D

    癫病

    E

    佝偻病性手足抽搐症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿最有可能发生的疾病是（　　）。
    A

    肝豆状核变性

    B

    呆小病

    C

    粘多糖病

    D

    21-三体综合征

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A．呆小病

    B．21～三体综合征

    C．先天性脑发育不全

    D．苯丙酮尿症

    E．脑性瘫痪


    正确答案：D
    解析：苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第14题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21一三体综合征苯丙酮尿症

    B．21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症

    C．先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：D

  • 第15题：

    (共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断

    A.21-三体综合征

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小病

    D.癫病

    E.佝偻病性手足抽搐症


    正确答案：B
    3.根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第16题：

    男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）
    A.21-三体综合征
    B.呆小病
    C.先天性脑发育不全
    D.苯丙酮尿症
    E.脑性瘫痪


    答案：D
    解析：
    [考点]苯丙酮尿症诊断
    [分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

  • 第17题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

    最可能的诊断
    A.21-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症

    答案：B
    解析：

  • 第18题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、呆小病
    • D、癫病
    • E、佝偻病性手足抽搐症

    正确答案:B

  • 第19题：

    单选题
    对其诊断首先考虑（　　）。
    A

    21-三体综合征

    B

    癫痫

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    维生素D缺乏性手足搐搦症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    最可能的诊断为（　　）。
    A

    呆小病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    21-三体综合征

    D

    癫痫

    E

    佝偻病性手足抽搐症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    不属于遗传代谢性疾病的是（）
    A

    18-三体综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    散发性呆小病

    E

    糖原累积病


    正确答案： B
    解析： 克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病，又称呆小病。

  • 第22题：

    单选题
    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    最可能的诊断为（　　）。
    A

    呆小病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天愚型

    D

    原发性癫痫

    E

    低钙惊厥


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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