根据下列选项，回答 137～138 题：A．Turner综合征B．21-三体综合征C．黏多糖病D．先天性甲状腺功能减低症E．软骨发育不良第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（ ）。
题目
根据下列选项，回答 137～138 题：
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（ ）。
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第1题：
其最可能的诊断为
A．先天性甲状腺功能低下
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．黏多糖病
正确答案：B
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第2题：
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是答案：B解析：
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。 -
第3题：
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良答案：D解析： -
第4题：
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是答案：D解析：
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。 -
第5题：
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断是
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病答案：D解析：
1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T
和TSH以确诊，所以本题选A。
3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。