男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症
题目
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A．半乳糖血症
B．苯丙酮尿症
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸尿症
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参考答案和解析
正确答案：B
苯丙酮尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸浓度增高。
苯丙酮尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸浓度增高。
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第1题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T
、T
、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氢酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏答案：E解析：苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。 -
第2题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T
、T
、TSH测定在正常范围。如该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
B.采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg／(kg·d)
D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10～30mg／(kg·d)
E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU答案：A解析：苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。 -
第3题：
6个月男孩，以发热，喷射性呕吐3天，抽搐3次而来急诊，其母述患儿病后精神不振，嗜睡，有时烦躁，易激惹，面色灰白，当地按"上感并高热惊厥"治疗2天无效，WBC21×10
/L，中性粒细胞82%，淋巴细胞18%如果经有效治疗5天，症状明显好转，体温37℃，2天后又开始发热，频繁呕吐，抽搐，昏睡，易激惹，脑脊液检查正常。此时最大的可能是
A.原病复发
B.硬膜下积液
C.出现脑积水
D.水电解质紊乱
E.低血糖答案：B解析： -
第4题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T
、T
、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
A.甲状腺素、肾上腺素合成减少
B.GTP活力缺陷，影响BH
代谢
C.碱性磷酸酶缺乏
D.黑色素合成不足
E.乳酸脱氢酶缺乏答案：A解析：苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。 -
第5题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T
、T
、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括
A.毛发、皮肤色泽变浅
B.智力发育落后
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.有特殊的皮纹答案：E解析：苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。