118 ．患儿 8 个月， 1 天前突然出现无热惊厥，反复发作 4次，查体可见方颅、枕秃，神经系统查体无异常，实验室检查血钙 1 ． 7mmol/L ， 其母孕期有腿抽筋史 ， 则该患儿最可能的诊断为A ．低血糖症B ．颅内出血C ．婴儿痉挛症D ．中枢神经系统感染E ．维生素 D 缺乏性手足搐弱症
题目
118 ．患儿 8 个月， 1 天前突然出现无热惊厥，反复发作 4次，查体可见方颅、枕秃，神经系统查体无异常，实验室检查血钙 1 ． 7mmol/L ， 其母孕期有腿抽筋史 ， 则该患儿最可能的诊断为
A ．低血糖症
B ．颅内出血
C ．婴儿痉挛症
D ．中枢神经系统感染
E ．维生素 D 缺乏性手足搐弱症
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参考答案和解析
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第1题：
患儿女，9个月。1天前突然出现无热惊厥，反复发作3次，查体可见方颅、枕秃，神经系统无异常，实验室检查血钙1.7mmol/L，其母孕期有腿抽筋史，则该患儿最可能为( )
A、低血糖症
B、中枢神经系统感染
C、颅内出血
D、维生素D缺乏性手足搐搦症
E、婴儿痉挛症
参考答案：D
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第2题：
患儿，男，8个月。近2天无明显诱因突然发生惊厥2次，表现为双眼上翻，四肢抽动，呼之不应，每次持续约2分钟，发作后精神好，无发热。查体：枕秃，方颅，尚未出牙，前囟2cm。最可能的诊断是
A.低血糖症
B.低镁血症
C.低钙血症
D.婴儿痉挛症
E.低钠血症
正确答案：C
患者无发热可排除感染。枕秃，方颅，尚未出牙，突然发生惊厥提示维生素D缺乏所致低钙血症。而低血糖症应无抽搐表现。 -
第3题：
患儿，10个月。因惊厥发作多次来院诊治。患儿系人工喂养，体质较弱。昨日起突然发生惊厥，表现为两眼上翻，肢体抽搐，意识不清，小便失禁，每次发生约持续1分钟左右而自然缓解，抽搐停止后一切活动如常。检查：体温37℃，除见方颅、枕秃外，其他无特殊发现。该患儿出现惊厥的主要原因是
A.维生素D严重缺乏
B.钙、磷比例严重失调
C.甲状旁腺功能亢进
D.甲状旁腺反应迟钝
E.神经系统发育异常答案：D解析：患儿有佝偻病的表现方颅和枕秃，体温正常，根据惊厥发作特点，怀疑维生素D缺乏性手足搐搦症，此时应检查患儿的血钙以明确诊断。针对维生素D缺乏性手足搐搦症，治疗原则是先用钙剂后用维生素D，其原因主要是甲状旁腺反应迟钝，代偿功能不足，引起血钙偏低。 -
第4题：
患儿，男，8个月。近2天无明显诱因突然发生惊厥2次，表现为双眼上翻，四肢抽动，呼之不应，每次持续约两分钟，发作后精神好，无发热。查体：枕秃，方颅，尚未出牙，前囟2cm。最可能的诊断是
A．低血糖症
B．低镁血症
C．低钙血症
D．婴儿痉挛症
E．低钠血症状
正确答案：C
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第5题：
患儿，10个月，因惊厥反复发作入院，系人工喂养。查体：体温37℃，除见方颅、枕秃外，其他无特殊。诊断为维生素D缺乏性手足搐搦症。
该患儿手足搐搦症发病机制中不同于佝偻病的是
A.维生素D严重缺乏
B.钙磷乘积下降
C.甲状旁腺功能亢进
D.甲状旁腺反应迟钝
E.神经系统发育异常
正确答案：D
维生素D缺乏性佝偻病与维生素D缺乏性手足搐搦症共同的机制是维生素D严重缺乏、钙磷乘积下降、甲状旁腺功能亢进、神经系统发育异常等，不同的是维生素D缺乏性手足搐搦症在维生素D缺乏时，机体出现甲状旁腺功能低下，原因尚不清楚。