患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义( )。
A.智能低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.血浆游离氨基酸分析
E.血清TSH、T4检查
1.患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
2.患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
第1题:
患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()
第2题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
第3题:
1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
第4题:
男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
第5题:
特殊面容
智能低下
血清TSH、T4检查
染色体核型分析
血浆游离氨基酸分析
第6题:
特殊面容
智能低下
血清TSH,T4检查
染色体核型分析
血浆游离氨基酸分析
第7题:
智力低下
特殊外貌
血清TSH、T4检查
染色体核型分析
血浆游离氨基酸分析
第8题:
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
第9题:
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是()
第10题:
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
第11题:
第12题:
先天性甲状腺功能低下
21-三体综合征
苯丙酮尿症
18-三体综合征
粘多糖病
第13题:
苯丙酮尿症
21-三体综合征
18-三体综合征
呆小病
粘多糖病
第14题:
21-三体综合征
先天性甲状腺功能低下
苯丙酮尿症
18-三体综合征
13-三体综合征