患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义( )。A.智能低下B.特殊面容C.染色体核型分析D.血浆游离氨基酸分析E.血清TSH、T4检查

题目

患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后。体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义( )。

A.智能低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.血浆游离氨基酸分析

E.血清TSH、T4检查


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  • 第1题:

    患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第2题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第3题:

    1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()

    • A、21-三体综合征
    • B、先天性甲状腺功能低下
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、13-三体综合征

    正确答案:A

  • 第4题:

    男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

    • A、智力低下
    • B、特殊外貌
    • C、血清TSH、T4检查
    • D、染色体核型分析
    • E、血浆游离氨基酸分析

    正确答案:D

  • 第5题:

    单选题
    患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下述哪一项最具有确诊意义?(  )
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    血清TSH、T4检查

    D

    染色体核型分析

    E

    血浆游离氨基酸分析


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下述哪一项最具有确诊意义?(  )
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    血清TSH,T4检查

    D

    染色体核型分析

    E

    血浆游离氨基酸分析


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
    A

    智力低下

    B

    特殊外貌

    C

    血清TSH、T4检查

    D

    染色体核型分析

    E

    血浆游离氨基酸分析


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

    • A、智能低下
    • B、特殊面容
    • C、血清TSH,T4检查
    • D、染色体核型分析
    • E、血浆游离氨基酸分析

    正确答案:D

  • 第9题:

    2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是()

    • A、脑发育不良
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天愚型
    • D、佝偻病
    • E、甲状腺功能减低症

    正确答案:C

  • 第10题:

    患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

    • A、1%
    • B、4%
    • C、10%
    • D、20%
    • E、100%

    正确答案:B

  • 第11题:

    单选题
    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。 其最可能的诊断为()
    A

    先天性甲状腺功能低下

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    18-三体综合征

    E

    粘多糖病


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    呆小病

    E

    粘多糖病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
    A

    21-三体综合征

    B

    先天性甲状腺功能低下

    C

    苯丙酮尿症

    D

    18-三体综合征

    E

    13-三体综合征


    正确答案: D
    解析: 暂无解析