4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析

题目

4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是

A.血钙、磷、碱性磷酸酶

B.血总蛋白、白蛋白、胆红素

C.染色体核型分析

D.查血T4、TSH

E.血氨基酸分析


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  • 第1题:

    4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是

    A.血钙、磷、碱性磷酸酶

    B.血总蛋白、白蛋白、胆红素

    C.染色体核型分析

    D.查血T4、TSH

    E.血氨基酸分析


    正确答案:D

  • 第2题:

    先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括

    A.头大、颈短

    B.面部黏液水肿,眼睑浮肿

    C.皮肤苍黄、干燥,毛发稀少

    D.眼距宽,鼻梁宽平

    E.呈匀称性矮小


    正确答案:E
    E【解析】先天性甲状腺功能减低症的患儿因缺乏甲状腺激素,影响了骨骼和神经系统的发育,表现出既矮又傻,且躯干长而四肢短小。匀称性矮小是生长激素缺乏引起的侏儒症的表现,且智力正常。

  • 第3题:

    男,2岁半,头大颈短。面容呆板,身长为80cm,前囟未闭,乳牙14个,不会走路,皮肤粗糙,反应迟钝,I碘吸收率为19%,应尽早使用

    A.甲状腺素片
    B.碘剂
    C.钙剂
    D.生长激素
    E.维生素D

    答案:A
    解析:
    该病例总的患儿具有头大、颈短、面容呆板,身材矮小,四肢短而躯干长,囟门关闭迟,出牙迟,皮肤粗糙,动作发育迟缓等表现,高度怀疑为散发性甲状腺功能减低症,应尽早使用甲状腺素片治疗。故选A。考点:先天性甲状腺功能减低症的临床表现和治疗

  • 第4题:

    根据下列题干选项,回答 131~133 题:

    10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。

    第 131 题 该患儿最可能的诊断是( )。


    正确答案:D

  • 第5题:

    患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言不清。查体:身体矮小、眼距宽,鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是

    A.血钙、磷、碱性磷酸酶
    B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
    C.染色体核型分析
    D.查血T、TSH
    E.血氨基酸分析

    答案:D
    解析:
    由题目所述可初步诊断该患儿为先天性甲状腺功能减退症,故需要查血T、TSH,故选D。佝偻病对智力发育没有影响。选项B用于检测肝功能,对于诊断本病没有明显帮助。唐氏综合征的患儿有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸,关节松弛,皮肤和毛发正常,无黏液水肿,与题目所述不符合。血氨基酸分析有助于诊断苯丙酮尿症,故选项A、B、C、E不正确。